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Defectos de Nacimiento en Humanos

Capitulo 8

Defectos de nacimiento en Humanos:

Son las causas principales de mortalidad de lactantes y pueden ser funcionales, estructurales, metabólicos, conductuales o hereditarios.

Anomalías Congénitas:

Anormalidad estructural de cualquier tipo. Hay 4 tipos de anomalías Congénitas:

1. Malformaciones: Es un defecto morfológico de unórgano, parte de este o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsicamente anormal.
2. Desorganización o disrupción: defecto morfológico que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal.
3. Deformación: Forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas.
4. Displasia:Organización anormal de células dentro de los tejidos.

Síndrome de Turner:

Tiene una incidencia de una de 8000 nacidos vivos. Tiene fenotipo femenino y en el 90% de los niños afectados no se desarrollan las características sexuales secundarias. Corresponde al 18 % de todos los abortos por anormalidades cromosomicas.

Trisomias de autosomas:

Ocurre cuando hay 3 cromosomas en vez de 2. Son losmás comunes en cuanto a defectos por numero de cromosomas. Las trisomias de autosomas se acompanan de tres síndromes principales.

1. Trisomia 21 o Síndrome de Down

2. Trisomia 18 o Síndrome de Edwards.

3. Trisomia 13 o Síndrome de Patau.

Las Trisomias 13 y 18 presentan malformaciones graves, retraso mental y suelen morir en la infancia. La trisomia 21 ocurre 1 en cada 1400nacimientos en madres de 20 a 24 anos y 1 de cada 25 nacimientos en madres de mas de 45 anos.

Trisomia de los Cromosomas Sexuales:

Son comunes pero se detectan hasta la adolescencia porque en los lactantes y en los niños estos trastornos no suelen detectarse características físicas distintivas. Hoy en día se puede diagnosticar por el análisis cromosómico. Entre ellos esta el de trisonomia47 XXY o Klinfelter.

 es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

En elsíndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1

Mosaicismo:

Cuando una persona tiene cuando menos 2 líneas celulares con 2 o más genotiposdiferentes. Suelen resultar de la falta de disyunción durante la segmentación.

Triploidia:

Es el tipo más común de poliploidia. Los fetos triploides tienen retraso de crecimiento intrauterino grave con tronco desproporcionadamente pequeño. Puede deberse a falta de separación del segundo cuerpo polar del oocito durante la segunda división meiotica, pero es más factible que resulte de la fecundaciónde un óvulo por dos espermatozoos ( dispermia ).
La triploidia ocurre en alrededor de 2% de los embriones, pero la mayoría se aborta de manera espontánea. Los fetos triploides constituyen alrededor del 20% de los abortos espontáneos cromosómicamente anormales. Aunque nacen vivos fetos triploides, es excepcional.
Todos estos niños mueren en el transcurso de unos días, por múltiples anomalías ybajo peso al nacer.

Tetraploidia:

Con probabilidad, la duplicación del numero diploide de cromosomas a 92 (tetraploidia) ocurre durante la primera división de segmentación.
De manera posterior, la división de este cigoto anormal origina un embrión con células que contienen 92 cromosomas. Los embriones tetraploides se abortan muy temprano y con frecuencia solo se recupera un saco...