B-oxidacion

Rev Chil Nutr Vol. 34, Nº1, Marzo 2007

DEFECTOS DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS COMO CAUSA DE HIPOGLUCEMIA NO CETÓSICA EN EL NIÑO
FATTY ACID OXIDATION DEFECTS HYPOGLYCEMIA IN CHILDHOOD
Erna Raimann B., Verónica Cornejo E. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas y Genética, Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos (INTA), Universidad de Chile.

PRODUCE

NONKETOTIC

ABSTRACTFatty acid oxidation defects (FAOD) cause a group of inherited metabolic diseases that impair mitochondrial energy production from lipids. The clinical presentation includes hypoketotic hypoglycaemia, acute liver failure, myocardiopathy and myopathy after a prolonged fasting. Inheritance is autosomal recessive and the global incidence is 1:10.000 newborn, varying between 1:9.000 and 1:60.000 newbornsfor medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD), the most frequent FAOD. Therapy is dietary and pharmacological. As soon as the diagnosis is confirmed enough glucose to prevent lipolysis must be introduced, especially in the neonatal period and during metabolic derangements caused by infections. Nutritional treatment consists in avoiding any period of fasting by giving carbohydratesupplement when appetite is diminished, which is easy and inexpensive to do. The prognosis with presymptomatic diagnosis is excellent when done with a blood sample obtained in the neonatal period and analysed by tandem mass spectrometry, and when treatment is started immediately. Key words: fatty acid oxidation defects, hypoketotic hypoglycemia, neonatal screening with tandem mass spectrometry.RESUMEN Los defectos de oxidación de los ácidos grasos corresponden a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan la producción intramitocondrial de energía a partir de los lípidos. Clínicamente se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficiencia hepática aguda, miocardiopatía o miopatía desencadenada por un ayuno prolongado. La herencia es autosómica recesiva y su frecuenciaglobal se estima en 1:10.000 recién nacidos (RN), y entre 1 por 9 000 a 1 por 60 000 RN para el déficit de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (abreviado MCAD) defecto más frecuente en este grupo de patologías. Las medidas terapéuticas pueden ser

dietéticas y farmacológicas. Una vez establecido el diagnóstico diferencial del tipo de defecto, es importante proporcionar suficiente cantidad deglucosa para prevenir la lipólisis del tejido adiposo, siendo fundamental en el período neonatal y las en descompensaciones metabólicas por infecciones. El tratamiento es fácil de aplicar y de bajo costo y consiste en fraccionar la alimentación para evitar el ayuno prolongado. El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico es presintomático, a través del análisis de una muestra de sangre en papelfiltro, para el estudio de acilcarnitinas por espectrometría en tandem durante el período de RN e iniciando el fraccionamiento de la dieta inmediatamente. Palabras claves: defectos de oxidación de ácidos grasos; hipoglucemia hipocetósica; pesquisa neonatal con espectrometría de masas en tandem.

Introducción
La oxidación de ácidos grasos en la mitocondria juega un rol importante en la producciónde energía a partir de los lípidos. En períodos de ayuno, los ácidos grasos son usados para la síntesis de cuerpos cetónicos y proveen la mayor parte de la energía requerida. La importancia de reconocer oportunamente estos defectos radica en el hecho de que su descompensación en la mayor parte de los casos se puede prevenir. Clínicamente se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficienciahepática aguda, miocardiopatía, miopatía o incluso la muerte desencadenada por un ayuno prolongado. Se conoce más de 20 defectos genéticos en la oxidación de ácidos grasos, su herencia es autosómica recesiva y la frecuencia global de presentación es desconocida, pero se ha estimado entre 1 por 9.000 a 1 por 60.000 recién nacidos (RN) para el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media...