Acondroplasia

ACADEMIA AMERICANA DE PEDIATRÍA - INFORME CLÍNICO
Guía para clínicos en la prestación de cuidados pediátricos
Tracy L. Trotter, MD; Judith G. Hall, OC, MD; y el Comité de Genética
Revisiones Médicas en Niños con Acondroplasia
RESUMEN. La acondroplasia es la condición más común asociada a una estatura baja
desproporcionada. Se dispone de información sustancial sobre su origen y sobre la necesidadde la anticipación en las revisiones médicas de niños con este desorden de enanismo. La
mayoría de los niños con acondroplasia presentan cuadros de retraso motor, disfunción
persistente o recurrente del oído medio, y piernas arqueadas. Con menor frecuencia bebés y
niños tienen complicaciones relacionadas con la hidrocefalia, la compresión de la articulación
cráneo cervical, la obstrucción de lasvías respiratorias altas, o la cifosis toracicolumbar. La
anticipación debería ir dirigida a identificar a los niños con alto riesgo y a prevenir secuelas
graves. El objetivo de este informe es prestar ayuda en el cuidado pediátrico y apoyo a las
familias.
[ ABREVIATURAS. OFC: circunferencia occipital-frontal; CT: tomografía computerizada ]
INTRODUCCIÓN
El objetivo de este informe clínico es asistiral pediatra en el cuidado de los niños con
acondroplasia confirmada por las radiografías y los rasgos físicos. Aunque lo más habitual es
que los pediatras vean a niños con acondroplasia durante la infancia, en ocasiones son
requeridos para aconsejar a mujeres embarazadas que han recibido un diagnóstico prenatal de
acondroplasia o para realizar el diagnóstico de un recién nacido. Por eso, esteinforme ofrece
también consejo para esas situaciones.
Desde la publicación de los primeros protocolos para las revisiones médicas de los
niños con acondroplasia (1) han ido apareciendo nuevas informaciones fundamentales,
especialmente las relativas a la genética molecular de este desorden (2). Asimismo se han ido
recopilando datos cada vez más completos acerca de cómo minimizar o evitar lascomplicaciones graves (3). La nueva información se incorpora en este informe que es una
revisión del protocolo original.
La acondroplasia es la condición más común asociada a una estatura baja con grave
desproporción (4). El diagnóstico puede realizarse generalmente en base a las características
clínicas y a rasgos muy específicos de las radiografías, que incluyen base contraída del cráneo,
pelvis de formacuadrangular con una pequeña incisión sacrociática, pedículos cortos de las
vértebras, acortamiento rizomélico (proximal) de los huesos largos, manos en forma de tridente,
tronco de longitud normal, radiolucencia femoral proximal, y (en la mitad de la infancia) una
forma de v característica de la epífisis femoral distal. Otros desórdenes de enanismo rizomélico
como la hipocondroplasia y ladisplasia tanatofórica son parte de un diagnóstico diferencial,
pero la acondroplasia se distingue generalmente de aquéllos porque los cambios en la
hipocondroplasia son más ligeros y los cambios en la displasia tanatofórica son mucho más
graves e invariablemente mortales. La acondroplasia es un desorden autosomal dominante
pero aproximadamente un 75% de los casos presentan mutaciones dominantes nuevas.La
acondroplasia está causada por una mutación en el gen que codifica el receptor tipo 3 del
factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3) (Notas 5-7). Los tests moleculares son sencillos ya
que virtualmente todas las mutaciones causales ocurren exactamente en el mismo lugar dentro
del gen (7). No hace falta realizar tests moleculares en todos los niños con un diagnóstico
clínico de acondroplasia.Sin embargo, los tests FGFR3 deberían realizarse en niños que sean
de algún modo atípicos o en circunstancias en que la diferenciación de desórdenes similares,
como la hipocondroplasia, no sea segura. Estos niños deberían ser igualmente remitidos a una
evaluación clínica genética.
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Las pautas de conducta de este informe no deben tomarse como vía exclusiva de tratamiento o modelo único de...