S Ndrome De Cushing2014815 1845

Síndrome de Cushing
Enfermedad y avances genéticos
Alejandra Bodelón de Frutos
1º Genética, UAB, 2014

Citas introductorias

‘’La enfermedad no es algo malo, es la oportunidad de demostrar lo que vales si sabes llevarla
con dignidad y buen humor’’
Anónimo

"Lo único bueno de las enfermedades es que te enseñan lo que realmente importa en esta
vida."
Anónimo

"Las fuerzas naturales que seencuentran dentro de nosotros son las que verdaderamente
curan las enfermedades"
Hipócrates (Médico griego 460 a.C. - 377 a.C.)

1

0. Índice

I.

II.

Introducción

Explicación general del Síndrome de Cushing

1. Síndrome de Cushing .............................................................................................................. 7
a. Definición......................................................................................................................... 7
2. Fisiología .................................................................................................................................. 7
a. Fisiología general de las hormonas .................................................................................. 7
3. Corticosteoides...................................................................................................................... 10
4. Glucocorticoides .................................................................................................................... 12
a. Mecanismo de acción de los glucocorticoides .............................................................. 12
b. Fisiología específica del cortisol.................................................................................... 13
5. Control de la secreción del eje hipotálamo – hipofisario - adrenal: ACTH .......................... 15
a. Niveles de Control del eje hipotálamo – hipofisario - adrenal: ACTH ........................... 16
6. Causas del Síndrome de Cushing........................................................................................... 18
a. Clasificación según las causas ......................................................................................... 18
b. Síndrome de Cushing familiar ......................................................................................... 24
c. PseudoCushing ................................................................................................................ 24
7. Signosy síntomas .................................................................................................................. 25
a. Manifestaciones paraclínicas .......................................................................................... 25
8. Persones afectadas ................................................................................................................ 29

2III.

Explicación en profundidad de la Enfermedad de Cushing (tumor hipofisario) y
avances genéticos

1. Tumores hipofisarios y adenomas ........................................................................................ 32
2. Gen SMARCA4 ........................................................................................................................ 33
3. Adenomas hipofisariosresistentes a mecanismos de Feed-Back largo .............................. 35
4. Mecanismo tumorogénico de la mutación del Brg1 ............................................................ 36
5. Relación de la mutación Brg1 y el cáncer de pulmón ........................................................... 37

IV.

Bibliografía

3

I. Introducción

4

El trabajo realizado es una integración de dosasignaturas impartidas en primero de Genética:
fisiología animal y genética. En este trabajo he aplicado los nuevos conceptos aprendidos en la
asignatura de fisiología animal así como en la de genética de una manera práctica, mediante la
explicación del Síndrome de Cushing. Además, ha sido una manera de introducirme al mundo
de la investigación, y en concreto a los avances genéticos actuales. Mediante...