Albinismo
Páginas: 2 (315 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2011
1. ALBINISME OCULT CUTANI TIPUS II
A quin cromosoma afecta?
L’albinisme ocult cutani del tipus 2 està situar al braç llarg del cromosoma número 15. Per tant no correspon a uncromosoma sexual, ja que fins el 22è cromosoma, la informació no està relacionada amb el sexe.
A quin gen afecta?
Afecta a un gen diferent, anomenat “P”. Que produeix una proteïnaanomenada p, que és de la membrana de la melanosoma. Aquest gen és el que codifica, per a la síntesis de melanina. No és lligat al sexe, sinó que és un gen de caràcter autosòmicrecessiu. Per tan,t només es podrà transmetre l’albinisme quan, pare i mare siguin portadors. També però pot ser degut a que un pare en sigui el portador i l’altre tingui algunamutació genètica que pugui afectar a l’activitat de la tirosinasa.
2.GEN K-RAS EN CÁNCER DE COLON
El gen K-Ras està relacionat amb el càncer, la mutació d’aquest influeix enl’activitat de les proteïnes K-Ras. Perquè proliferin cèl•lules cancerígenes s’han d’activar les EGFR que transmeten una senyal dins de la cèl•lula a través de les proteïnes. És a dir si elgen està mutat, la proteïna també. Però existeix un sistema de bloqueig que es fa a partir de K-Ras no mutat i que per tant evita l’activació de les EGFR, d’aquesta manera es frenala formació de càncer.
BIBLIOGRAFIA
GEN K-RAS http://cancer.amgen.es/docs/kras.pdf
ALBINISMEhttp://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v50n1/art07.pdfhttp://www.umm.edu/esp_ency/article/001479.htm
http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.pdfhttp://books.google.es/books?id=6a_lLbxRKwkC&pg=PA405&lpg=PA405&dq=cromosoma+que+afecta+AOC2&source=bl&ots=I6A7EDC9Ar&sig=iZbnRv0wGvlY969mQDv9-zrSOSg&hl=es&ei=JCJ6TrELxsDRBafP8MIB&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=3&ved=0CC8Q6AEwAg#v=onepage&q=cromosoma%20que%20afecta%20AOC2&f=false
A quin cromosoma afecta?
L’albinisme ocult cutani del tipus 2 està situar al braç llarg del cromosoma número 15. Per tant no correspon a uncromosoma sexual, ja que fins el 22è cromosoma, la informació no està relacionada amb el sexe.
A quin gen afecta?
Afecta a un gen diferent, anomenat “P”. Que produeix una proteïnaanomenada p, que és de la membrana de la melanosoma. Aquest gen és el que codifica, per a la síntesis de melanina. No és lligat al sexe, sinó que és un gen de caràcter autosòmicrecessiu. Per tan,t només es podrà transmetre l’albinisme quan, pare i mare siguin portadors. També però pot ser degut a que un pare en sigui el portador i l’altre tingui algunamutació genètica que pugui afectar a l’activitat de la tirosinasa.
2.GEN K-RAS EN CÁNCER DE COLON
El gen K-Ras està relacionat amb el càncer, la mutació d’aquest influeix enl’activitat de les proteïnes K-Ras. Perquè proliferin cèl•lules cancerígenes s’han d’activar les EGFR que transmeten una senyal dins de la cèl•lula a través de les proteïnes. És a dir si elgen està mutat, la proteïna també. Però existeix un sistema de bloqueig que es fa a partir de K-Ras no mutat i que per tant evita l’activació de les EGFR, d’aquesta manera es frenala formació de càncer.
BIBLIOGRAFIA
GEN K-RAS http://cancer.amgen.es/docs/kras.pdf
ALBINISMEhttp://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v50n1/art07.pdfhttp://www.umm.edu/esp_ency/article/001479.htm
http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.pdfhttp://books.google.es/books?id=6a_lLbxRKwkC&pg=PA405&lpg=PA405&dq=cromosoma+que+afecta+AOC2&source=bl&ots=I6A7EDC9Ar&sig=iZbnRv0wGvlY969mQDv9-zrSOSg&hl=es&ei=JCJ6TrELxsDRBafP8MIB&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=3&ved=0CC8Q6AEwAg#v=onepage&q=cromosoma%20que%20afecta%20AOC2&f=false
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.