Alteraciones cromosómicas

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican comoalteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, quepueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.
TIPOS
Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En los primeros, observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sincambiar prácticamente la dotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías, monoploidías y poliploidías. En el segundo caso, tenemoscambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las delecciones y las duplicaciones, aunque también podemos considerar las translocaciones ylas inversiones. En las delecciones podemos perder dos genes, los cuales dejarán de ser expresados.

Las inversiones son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose aunir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturas de la inversión, se produzca en un gen esencial, deforma que el sitio de ruptura, actuará como una mutación génica letal ligada a la inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis; pueden ser de dos tipos; pericéntricas cuando implican lainversión del centrómero, y paracéntricas, que implican inversión de genes que no incluyen el centrómero.
Las translocaciones son el intercambio de dos fragmentos de cromosomas no homólogos. Pueden serrecíprocas, que son las más frecuentes. En estas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen simultáneamente dos cromosomas portadores...