Alteraciones cromosomicas

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Enfermedades causadas por un gen aislado 1 Herencia mendeliana 2 Herencia por mecanismos no tradicionales

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales Polipleudías Delección Aneuploidías Microdelección Traslocación Inserción Duplicación Inversión Formación de isocromosomas Formación decromosoma en anillo Herencia Multifactorial

CROMOSOMOPATIAS

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
La incidencia de alteraciones cromosómicas en el recién nacido es de 0.5% a 1%. Sin embargo, estas anomalías cromosómicas son responsables de hasta un 60% de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos espontáneos tardíos. Aproximadamente el 90% deestas anomalías se manifiestan durante la primer década de la vida.

ALTERACIONES NUMÉRICAS
POLIPLEUDÍAS
1.

2. 3.

Triploidías: el cariotipo contiene tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 YYY) Cerca del 15% de los abortos citogeneticamente anormales son triploides. Mecanismos citogenéticos: fertilización de un óvulo por dos espermatozoides o el fracaso completo en la disyunción en lameiosis materna. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o 92 YYYY) Mosaico diploide/ triploide

ANEUPLOIDÍAS
El término aneuploidía alude a un desequilibrio genético producido debido a la pérdida o a la ganancia de material cromosómico, tanto en forma parcial como completa. Las aneuploidías humanas más frecuentes son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y21, y las aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO. Tanto las trisomías como las monosomías provienen de un error en la separación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se denomina no-disyunción.

MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN

TRISOMíA 21. S. DE DOWN
Incidencia:1 de cada 700-800 nacidos vivos. El 92-95% de los síndromes de Down corresponden a unano-disyunción meiótica, claramente vinculada con la edad materna avanzada, el 3-5% corresponde a una traslocación y otro 3% es consecuencia de un mosaicismo. Clínica:hipotonía, braquicefalia, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, hipoplasia centro facial, nariz aplanada, orejas pequeñas de implantación baja, lengua grande y cuello corto.

SÍNDROME DE DOWN
Defectos congénitosasociados: cardiopatía congénita (45%). La lesión cardíaca más habitual es el canal atrioventricular común. Son frecuentes las malformaciones gastrointestinales, siendo la mas frecuente la atresia de duodeno (2-5%) La subluxación atloaxoidea puede producir compresión espinal y síntomas neurológicos. El desarrollo es muy variable, el C.I puede tener un rango muy amplio que va de 20 a 85. Pliegue palmar único Braquidactilia

47 XX + 21

TRISOMÍA 18. SÍNDROME DE EDWARDS
Incidencia 1 de cada 6000 nacidos vivos. Signos clínicos: RCIU, puños cerrados, microretrognatia, occipucio prominente, orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre el dedo medio y del 5 dedo sobre el 4 , esternón corto, pelvis estrecha, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. El 50% falleceen el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría ocurren por un mecanismo de nodisyunción

TRISOMÍA 13. SÍNDROME DE PATAU
Incidencia 1/5000 RN vivos.
Clínica: malformaciones del SNC, microcefalia con frente aplanada, microftalmia, hipo o hipertelorismo, labio leporino, micrognatia, cardiopatías congénitas, malformaciones renales, persistencia de la Hb fetal,trombocitopenia, hernia inguinal y/o umbilical, onfalocele.

MONOSOMÍA 45 XO. Síndrome de Turner
Incidencia: 1 cada 10000 recién nacidas. Clínicamente se caracteriza por talla baja, linfedema congénito, tórax con mamilas separadas y/o hipoplásicas, línea posterior del cabello baja, orejas prominentes, anomalías renales y anomalías cardíacas: coartación de aorta en el 15% de los casos....
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