Alteraciones Cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Las alteraciones cromosómicas son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Estas en la mayoría de casos se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis), o también puede ocurrir en las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durantela metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores como la edad, el tipo de vida del padre y la madre, las drogas, etc.
Las alteraciones cromosómicas pueden ser: numéricas y estructurales.
NUMERICAS: Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)como a cromosomas sexuales. 
Las alteraciones cromosómicas numéricas pueden ser: aneuploidias y poloploidias
1. Aneuploidias: cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Estos se deben a retrasos en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Loscromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.
Entre las aneuploidias encontramos a las Monosomias: la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n – 1. Una persona monosómica tiene 45 cromosomas. Los individuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomías parciales,en donde se pierde sólo parte de un cromosoma. Entre las monosomias encotramos el síndrome:
a) Síndrome de maullido de gato: estos individuos poseen ciertas características como retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento; llanto de tono alto (similar al maullido de gato), esta característica se pierde a medida que el niño crece.Estructura facialpeculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"); microcefalia (cabeza pequeña), ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales). Orejas de implantación baja. Pliegue epicántico. Cuello corto y ordinario, bajo tono muscular, cardiopatía congénita, fracturas espontáneas/fragilidad ósea, hernia inguinal, manos pequeñas, retraso mental, pudiendoser severo, desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras mandíbula pequeña.
b) Sindrome de turner: Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable. es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Además encontramos a las Trisomias: es laexistencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). Entre los sindromes que encontramos en las trisomias son:
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
* Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
* Trisomía del cromosoma 13 másconocida como Síndrome de Patau.
* Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
* Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
* Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.
* Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
* Síndrome del tripleX (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX)

2. Euploidias: la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas.
Estos casos se suelen dar en plantas: es bastante frecuente en plantas, sobre todo en angiospermas(47%), y se utiliza en biotecnología de forma inducida para mejorar los cultivos y la producción agrícola.

ESTRUCTURALES: Las alteraciones estructurales se refieren a...