Anemia Drepanocitica

Anemia Drepanocitica
Definición
La enfermedad de las células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria frecuente que se presenta principalmente en sujetos de ascendencia africana. Raza negra,endémico el paludismo.
Hemoglobina
Proteína tetramérica. (dos pares de cadenas de globina, cada una de ellas con su grupo hemo)
Cuatro cadenas de polípeptidicas ( α, β, γ,δ)
HbF (2α, 2γ).
HbA1 (2α,2β)
HbA2 (2α, 2δ)
Dna
Mutación en un locus de la cadena B :Valina apolar está presente donde se localiza en condiciones normales un acido glutámico cargado.
Pleiotropismo: Un solo gen mutante puedeocasionar muchos efectos finales.
HbS: sufren proliferación cuando se desoxigena, el citoxol de los eritrocitos se convierte de un líquido que fluye libremente en un gel viscoso a medida que se formanagregados de HbS. Y luego se forman en fibras aciculares largas dentro de los eritrocitos, produciendo una forma falciforme distorsionada o en hoja de acebo.
Eritrocito
Eritrocito de contorno(forma de medialuna o forma de hoz).
No Dúctiles.
Frágiles.
Propensos hemólisis.
Obstruyen vasos pequeños (fibrosis esplénica, infartos orgánicos o cambios óseos)
Crecen los polímeros de HbS, se hernian através del esqueleto de la membrana y se protegen de la célula encerrada en una vaina tan sólo por una bicapa lipídica, provocando la entrada de calcio, que induce la formación de enlaces entre lasproteínas de membrana y activa un canal ionico que permite la salida de potacio y agua. Se forma la célula falciforme, los eritrocitos se deshidratan, se tornan densos y rigidos.
ComplicacionesHemólisis crónica.
Oclusiones micro vasculares.
Daño tisular.
Síntomas
Ataques de dolor abdominal.
Dolor óseo.
Jadeo.
Retraso en el crecimiento y pubertad.
Fatiga.
Fiebre.
Palidez.
Frecuencia cardíaca rápida.Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos).
Ictericia.
Examenes
Conteo sanguíneo completo (CSC)Share on facebookShare on twitter
Un examen de conteo sanguíneo completo...