Anemias hemolíticas por deficiente metabolismo del eritrocito

“Anemias hemolíticas por deficiente metabolismo del eritrocito”
El metabolismo eritrocitario consta principalmente de 2 vías: la vía glucolítica y la conexión o shunt hexosa-monofosfato. Laanormalidad o deficiencia de alguna de estas dos vías provoca anemia. Cabe mencionar que estas vías funcionan con enzimas y que se regulan por 5 moléculas principalmente: ATP, glutatión reducido, NADHreducido, NADPH reducido y 2,3-DPG.
Algún defecto en la glucólisis o vía glucolítica provoca anemia. La deficiencia de la piruvato cinasa provoca la disminución de ATP. Esta deficiencia es cosmopolita y ensus casos severos los neonatos presentan ictericia o los niños cursan con ictericia, esplenomegalia y retraso en su crecimiento. La morfología de los eritrocitos no sufre alteraciones por lo que hacefácil diferenciarla de otras anemias. Otra causa de este tipo de anemias es la deficiencia del isómero de glucosa fosfato y de hexocinasa que disminuyen los niveles de ATP y del 2,3DPG; estosdesordenes son raro y se presentan en la infancia con anemia moderada a severa e intolerancia al ejercicio; una variante se presenta en la enfermedad de Wilson donde se encuentran niveles elevados de cobreque inhiben la hexocinasa y provoca hemolisis intravascular. La deficiencia de fosfofructocinasa provoca niveles no muy bajos de ATP lo que genera una anemia muy leve pero con síntomas limitantes comodolor muscular y debilidad. Los niños con fosfoglicerato cinasa presentan convulsiones, espasticidad y retraso mental. Los pacientes deben de recibir sumplemento de folato y la esplenectomía solo deberealizarse en caso de que haya una pobre calidad de vida, transfusiones frecuentes, la necesidad de una colecistectomía o anemia persistente.
En el caso de la segunda vía, la conexión o shunthexosa-monofosfato se debe principalmente por una deficiencia de G6PD. Esta deficiencia tiene su origen genético en el cromosoma X pero con una gran variedad de presentaciones que son casi más de 300...