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EL GENOMA HUMANO:
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS

ÁCIDOS NUCLEICOS
Nucleótidos

Polinucleótidos

A) Bases Nitrogenadas
B) Grupo Fosfato
Función Estructural (Esqueleto)

C) Azúcar
Bases Nitrogenadas
a) Purinas: Adenina y Guanina
b) Pirimidinas: Timina, Citosina y Uracilo

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Información necesaria para dirigir
A) Síntesis de ProteínasB) Replicación
Replicación
Es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se
copia a si mismo cada vez que una célula se divide y transmite
a la descendencia la información que la contiene

MOLECULA DE ADN
Constituida por dos cadenas de polinucleótidos
Escalera retorcida: doble hélice
Desoxirribosa es el centro
A un lado el grupo fosfato
Al otro lado la base nitrogenada MOLECULA DE ADN
Estructura de un Nucleótido.

MOLECULA DE ADN
Unión Fosfodiester en los Ácidos Nucleicos.

J. Watson y F. Crick

La estructura del DNA es una doble hélice, formada por
cadenas orientadas en direcciones opuestas
(antiparalelas). La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas que
se encuentran orientadas hacia el interior delas cadenas

MOLECULA DE ADN

Doble hélice, formada por
cadenas orientadas en
direcciones opuestas
(antiparalelas).

La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrógeno entre las
bases nitrogenadas que se
encuentran orientadas hacia el
interior de las cadenas

COMPLEMENTARIEDAD
DE LAS BASES NITROGENADAS
Asociación especifica por afinidad química
La complementariedad de lasbases
nitrogenadas permite que la secuencia de una
cadena sencilla de DNA actúe como un molde
para la formación de una copia complementaria
de DNA (replicación) o de mRNA (transcripción)

CLASES DE ADN
ADN GENÓMICO
ADN nuclear
ADN mitocondrial

DIFERENCIAS ENTRE GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL

CLASES DE ADN
ADN de copia única (45% del genoma humano)
Solo son vistos una vez en elgenoma
Segmentos de 1.000 pb

Incluye genes que codifican proteínas (Solo una
pequeña porción: exones)

ADN Repetitivo (55% del genoma humano)
ADN satélite o altamente repetitivo (10%)

ADN α-satélite: centrómeros 171 pb
Minisatélite: 14 a 500 pb
Microsatélite: 1 a 13 pb
ADN repetitivo disperso (45%)
SINEs: Short Interpersed Elements
LINEs: Long Interpersed Elements

CLASES DE ADNRepeticiones ALU: SHINEs (10% del genoma humano)
Forman familias de genes
Segmentos de 300 pb

Un millón de repeticiones ALU

Pueden generar copias de si mismo que pueden ser insertadas
en otras partes del genoma e interrumpir secuencias codificantes
de genes

TRANSMISIÓN
DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA

REPLICACIÓN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o
replicas de sumolécula

Modelo Semiconservado
La mitad del ADN de un cromosoma proviene de la
célula madre,
la otra cadena se sintetiza durante el proceso de
replicación

PRINCIPIOS DE
COMPLEMENTARIEDAD DE LAS
BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas desapareadas atraerán a
nucleótidos libres, si el nucleótido tiene
complementariedad apropiada

REPLICACIÓN

REPLICACIÓN
La ADN polimerasa TipoII une el grupo fosfato de un
nucleótido con la molécula de azucar del siguiente
para construir la hebra lateral de la nueva molécula de
ADN

La ADN polimerasa Tipo II no formará la unión
fosfodiester si las bases no son complementarias

REPLICACIÓN
La ADN polimerasa Tipo II agrega al extremo 3´ya que
loa dirección es 5´-3´
Orientación 5´: Cascada arriba: (upstream)
Orientación 3´:Cascada abajo: (downstream)

Si no es el nucleótido apropiado, la ADN polimerasa
Tipo II lo escinde y corrige el error
Si no se corrige el error se produce una MUTACIÓN

MUTACIÓN
TRANSICIÓN
Es la sustitución de una purina por una purina o de una
pirimidina por otra pirimidina
TRANVERSIÓN
Es la sustitución de una purina por una pirimidina
CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA
Se agrega o se...
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