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El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos yacrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas ycada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
Tinción
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un coloranteadecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentementeporque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.[2]
Cariotipo clásico
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica paralos grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cadacromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia laparte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que seencuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para...
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