Desordenes geneticos

Unidad II

“Desordenes Genéticos”

Introducción
Genética: Rama de la biología que se encarga de estudiar los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos.
Gen: Secuencia corta de ADN codificable. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a ladescendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátides de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus.

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

Cromosomas
Cuerpos en que se organiza la cromatina delnúcleo celular durante la división celular. Todos los individuos de la misma especia tienen el mismo número de cromosomas; en el ser humano se tienen 46. De ellos 44 son autosomas y 2 son sexuales o gonosomas.
Partes de los cromosomas
1. Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN
2. Centrómero, el lugar en el cual ambas cromátides setocan.
3. Brazo corto.
4. Brazo largo.

Clasificación de los cromosomas
* Se clasifican en cuatro tipos:
* Metacéntricos. El Centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
* Submetacéntricos. La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
* Acrocéntricos. Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).* Telocéntricos. Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el Centrómero en el extremo.

En los cromosomas los genes estarán ubicados dentro de lugares específicos llamados locus, los genes que están dentro de estos locus, tendrán un similar en la Cromátida opuesta denominados alelos; cuando estos alelos son iguales los llamaremos homocigotos y en el caso de ser diferentes losllamaremos heterocigotos.

* -------------------------------------------------
Alelos: Par de genes que son para el mismo rasgo y en la misma localización en el cromosoma
* -------------------------------------------------
Homocigoto: Cuando 2 alelos son iguales
* -------------------------------------------------
Heterocigoto: cuando 2 alelos son diferentes

A
A
AutosomasHomocigotos

A
a
Heterocigotos

Ejemplo:
En esta imagen tenemos un autosoma en el cual tenemos representado en un segmento de color azul al gen A y a. El primero nos indica que es homocigoto ya que los alelos son A.
En el segundo autosoma tenemos que es homocigoto ya que los alelos son A y a respectivamente.

Penetrancia
En algunos casos no todos los individuos que poseen un genotipoconocido muestran el fenotipo especificado. La frecuencia con que un alelo dominante o un homocigoto recesivo se manifiesta dentro de una población se llama penetrancia del gen. La penetrancia depende del genotipo y del ambiente. La penetrancia es completa (100%) cuando todos los homocigotos recesivos muestran un fenotipo y los homocigotos dominantes junto con los heterocigotos muestran otra. Muchosgenes muestran penetrancia completa, como las siete características estudiadas por Mendel y el sistema sanguíneo ABO en humanos son ejemplo de ello.
Si menos del 100% de los portadores de un genotipo particular exhiben el fenotipo esperado la penetrancia es incompleta. Así pues, ciertos genotipos, especialmente aquellos que controlan los caracteres del desarrollo, no son siempre completamentepenetrantes.
Penetrancia reducida: Frecuencia con que se expresa la característica en los individuos que tienen el gen es menor del 100%.
No penetrancia: Mutaciones génicas en un individuo sin manifestaciones clínicas.
Expresión Variable
Nosotros podemos también determinar el grado de influencia sobre un fenotipo. Expresividad se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo es...