Down

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  • Publicado : 20 de octubre de 2010
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El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta este momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un hijo con Síndrome de Down, no importa la raza, credo o condición social.
El Síndrome de Down se produce por una alteración en el número de cromosomas del par 21.El error cromosómico consiste en la tercera copia del par 21 en todas las células del organismo.
Hay 3 mecanismos mediante los cuales se produce el Síndrome de Down
1º- La mayoría de los casos de Síndrome de Down corresponde a lo que se conoce como trisomía regular o libre, que representa el 95% de todos los casos. El origen de este error es la mala distribución de los cromosomas en los gametospor un error en la meiosis, cuando se pasa de 46 cromosomas a 23. Se trata de una no disyunción. Aunque se conoce perfectamente en que fase de la división celular se produce el error cromosómico, en la mayoría de las ocasiones este error aparece de forma espontánea, y aún se desconoce el mecanismo que desencadena la no disyunción cromosomica.
2º- la siguiente alteración cromosomica es la forma detraslocación. Se trata de la unión de 2 cromosomas en uno, normalmente entre un 21 y uno del par 14. También puede tratarse de una tras locación entre 2 cromosomas 21.
Clínicamente, este tipo de Síndrome de Down se comportará como una forma regular, pero puede tener repercusiones familiares; por este motivo es aconsejable realizar un cariotipo a los padres.
Este tipo de Síndrome de Down se daen un 3% de todos los casos. Este error genético puede tener dos orígenes: de novo, cuando aparece por primera vez, o de origen familiar, cuando uno de los padres es portador.
3º- Otro tipo de alteración cromosomica que pueden presentar las personas con Síndrome de Down son los mosaicos de trisomia 21. Estos aparecen en un 2% de todos los casos. El mosaico surge en una fase posterior a laconcepción, básicamente como una mala segregación de los cromosomas homólogos.
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos.Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos, baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño con Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán losmismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down"
historia del sindrome de down
Se sabe desde antiguo que algunos síndromes son genéticos. Por el contrario, enotros casos, el origen genético se descubrió hace pocos años. Entre estos últimos se encuentra el Síndrome de Down.
John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra, fue el que describió por primera vez este síndrome como un cuadro clínico con entidad propia, un síndrome que posteriormente llevaría su nombre. Con anterioridad a Down ya se había descripto los rasgos propios del síndrome, pero sin darlesuna entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyó a un retraso en el desarrollo normal. El contexto de la teoría de evolución, que por esa misma época y en ese mismo país postuló Darwin, hizo que originariamente se acuñase para estas personas el nombre de niños inacabados o "mongólicos", en la creencia de que las razas humanas correspondían a distintos niveles evolutivos de la especie...
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