El cerebro

NEUROFIBROMATOSIS
Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que noson cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.

EXISTEN TRES FORMAS PRINCIPALES DE NF:
1. NF1, antes conocida comoneurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen
2. NF2, antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular
3.Schwannomatosis, hasta hace poco considerada una forma de la NF2.
SÍNTOMAS Y EVOLUCIÓN
Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromassubcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la mismafamilia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padrescon gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo esque le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.
CAUSA
En la NF 1 mutación es en elcromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá laenfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen. Existe también la...