Fibrosis quistica

Fibrosis quística en edad pediátrica.
“Ay, de aquel niño que al ser besado en la frente sabe a salado. El esta embrujado y pronto debe de morir” (Folklore irlandés del siglo XV)
Historia
La frase al comienzo de este texto es una de las tantas que se han encontrado en varios pueblos de Europa, en donde, el exceso de sal en la frente de los niños era irremediablemente síntoma de hechizo,encantos, magia, posesión demoniaca, etc.
Existen algunos registros históricos en los cuales se mencionan características propias de esta enfermedad, por ejemplo, en 1595 Peter Pauw en Holanda realizo la autopsia de una niña de 11 años que supuestamente estaba “hechizada”, el informe del doctor decía “la niña estaba muy flaca, el páncreas estaba abultado, cirroso y color blanco brillante”. En 1606 enun libro de medicina editado por el profesor español Alonso se lee el siguiente párrafo: "...una señora honorable dice que conoce a la gente embrujada, si al rascarles la frente, uno nota después un sabor salado en los dedos...". 3
A continuación se mencionan algunas fechas importantes en el estudio y comprensión de la Fibrosis Quística (FQ).
-En 1934 Andersen describe los hallazgos clínicos yanatomopatologicos de los enfermos con FQ y denomino por primera vez con el nombre de fibrosis quística del páncreas a esta enfermedad, por los quistes y fibrosis del tejido pancreático que presentan estos enfermos.7
-En 1936 Fanconi et al. Hicieron la primera descripción de la FQ y asociaron la fibrosis congénita del páncreas con la presencia de bronquiectasias7.
-En 1943 Sydney Farber reconocea la FQ como una enfermedad sistémica y acuña el término “mucoviscidosis” por considerar que la hiperviscosidad del moco era la causa principal de las alteraciones de los diversos órganos. 7
-En 1953 Paul Di Sant’Agnese durante una ola de calor que afecto nueva york demuestra que el shock hiponatremico que sufrían estos pacientes se debe a su elevada concentración de cloro en sudor y asigna unvalor diagnostico a estos electrolitos7.
-En 1958 Shwachman y Kulczycki publican su revisión de 105 pacientes donde hacen una descripción de su score clínico, el que con unas actualizaciones se sigue usando hasta la fecha3.
En 1959, L. Gibson & R. Cooke describen el método de iontoforesis con pilocarpina para la estimulación y recolección del sudor, que sigue siendo el estándar hasta lafecha3.
Durante la década de los 60 la perspectiva para los niños afectados continuaba siendo terrible pues la mayoría morían durante la niñez. Es hasta 1976 cuando Mitchell-Heggs reporta los primeros 45 pacientes mayores de 12 años3.
En 1983 Paul Quinton quien era portador de FQ, publica que la impermeabilidad al cloro era la base para la elevación de los electrolitos en el sudor de los pacientescon FQ, esto fue un paso decisivo para comprender el defecto básico3.
En 1989 se identifica y clona el gen causal de la FQ, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 y la proteína a la cual codifica llamada “proteína de conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), actualmente se han encontrado más de 1.600 mutaciones, siendo la más frecuente la llamada DF5083.
I. Introducción
Lafibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por la alteración de un único gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica una proteína de unos 1480 aminoácidos denominada CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)5. Es la enfermedad potencialmente letal, de herencia autonómica recesiva, más frecuente en la población caucásica, donde se estima unaprevalencia de 1/2500, siendo la frecuencia de portadores de 1 cada 25 2. En la población mexicana se estima una prevalencia de 1/8500 recién nacidos vivos 6. En la población americana de raza negra se estima una incidencia de 1/17 000 7 mientras que en Japón se estima 1/500 000 7. Se ha observado una gran heterogeneidad en el espectro de las mutaciones del gen CFTR, la mutación más común es la llamada...