Fibrosis quística
Páginas: 2 (296 palabras)
Publicado: 17 de septiembre de 2012
¿Què és la fibrosi quística?
La fibrosi quística és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultatper a respirar és el símptoma més comú, emergent de infeccions pulmonars cròniques.
Es produeix a causa de la formació i acumulació d'un moc espès afectant fonamentalmentpulmons, intestins, pàncrees i fetge. Es caracteritza per la presència d'una alta concentració de sal en la suor, i es pot identificar realitzant l'examen de electròlits de la suor.
LaFQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística . Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, imoc. Encara que la majoria de les persones sanes tenen dues còpies funcionals del gen, només una és necessària per a impedir el desenvolupament de fibrosi quística. La fibrosisquística es desenvolupa quan cap d'aquests gens opera normalment.
EL TRACTAMENT EN LA TÈRPIA GÈNICA
La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl.lules i teixits d'unorganisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària..
La teràpia gènica representa una via promissòria en la lluita contra lamalaltia.Mitjançant aquesta tècnica, es procura inserir una còpia normal del gen CFTR en les cèl·lules afectades.
El vector o virus introdueixen el seu material genètic en la cèl·lula hoste coma part del seu cicle de replicació. Aquest material genètic conté instruccions de com produir més còpies d'aquests virus .Les cèl·lules infectades es veuran forçades a produir mési més còpies del virus, amb el que cada cop es veuran infectades més cèl·lules.
Així s'incorporaria els gens d'aquest virus en els de la cèl·lula durant el que li quedi de vida.
La fibrosi quística és una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultatper a respirar és el símptoma més comú, emergent de infeccions pulmonars cròniques.
Es produeix a causa de la formació i acumulació d'un moc espès afectant fonamentalmentpulmons, intestins, pàncrees i fetge. Es caracteritza per la presència d'una alta concentració de sal en la suor, i es pot identificar realitzant l'examen de electròlits de la suor.
LaFQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística . Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, imoc. Encara que la majoria de les persones sanes tenen dues còpies funcionals del gen, només una és necessària per a impedir el desenvolupament de fibrosi quística. La fibrosisquística es desenvolupa quan cap d'aquests gens opera normalment.
EL TRACTAMENT EN LA TÈRPIA GÈNICA
La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens en les cèl.lules i teixits d'unorganisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària..
La teràpia gènica representa una via promissòria en la lluita contra lamalaltia.Mitjançant aquesta tècnica, es procura inserir una còpia normal del gen CFTR en les cèl·lules afectades.
El vector o virus introdueixen el seu material genètic en la cèl·lula hoste coma part del seu cicle de replicació. Aquest material genètic conté instruccions de com produir més còpies d'aquests virus .Les cèl·lules infectades es veuran forçades a produir mési més còpies del virus, amb el que cada cop es veuran infectades més cèl·lules.
Així s'incorporaria els gens d'aquest virus en els de la cèl·lula durant el que li quedi de vida.
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.