Fisico
Páginas: 39 (9502 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2010
Departamento de Biología Molecular
PRACTICAS DE GENETICA HUMANA
Curso 2007-2008
Profesora responsable: María Victoria Mendiola
Alumno:
Grupo:
Las Prácticas de Genética Humana son de realización obligatoria para todos los alumnos de la asignatura. Se controlará la asistencia y se corregirá el cuaderno de prácticas. Por otra parte, los contenidos teóricos de estas prácticasserán también material de los exámenes teóricos de Junio y Septiembre.
Se realizará un total de seis prácticas que tendrán una duración de 5 días, con el siguiente plan de trabajo:
Día 1. Práctica 1.
Día 2. Práctica 2.
Día 3. Fin Práctica 2, Práctica 3 y Práctica 4.
Día 4. Práctica 5 (1ª parte).
Día 5. Práctica 5 (2ª parte) y Práctica 6.
Indice
Práctica 1. El cariotipohumano ............................................ p 2
Práctica 2. Transformación bacteriana .................................... p 7
Práctica 3. Estudio de árboles genealógicos ........................... p 10
Práctica 4. Herencia poligénica ............................................ p 18
Práctica 5. Análisis de polimorfismos .................................... p 23
Práctica 6.Genética de poblaciones .................................... p 31
PRACTICA 1
EL CARIOTIPO HUMANO
Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosómicas
Objetivo y material
El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteracionescromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes síndromes.
Para ello se utilizará un programa de ordenador en el que se muestran los cromosomas metafásicos teñidos pertenecientes a diversos individuos. El alumno deberá ordenar el cariograma y determinar si existen anomalías cromosómicas en cada individuo.
Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de unindividuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posicióndel centrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
Grupo Pares cromosómicosCaracterísticas
A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cr.pequeños y metacéntricos
G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificarinequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el método utilizado.
Clasificación de los cromosomas
Citogenética clínica
En...
PRACTICAS DE GENETICA HUMANA
Curso 2007-2008
Profesora responsable: María Victoria Mendiola
Alumno:
Grupo:
Las Prácticas de Genética Humana son de realización obligatoria para todos los alumnos de la asignatura. Se controlará la asistencia y se corregirá el cuaderno de prácticas. Por otra parte, los contenidos teóricos de estas prácticasserán también material de los exámenes teóricos de Junio y Septiembre.
Se realizará un total de seis prácticas que tendrán una duración de 5 días, con el siguiente plan de trabajo:
Día 1. Práctica 1.
Día 2. Práctica 2.
Día 3. Fin Práctica 2, Práctica 3 y Práctica 4.
Día 4. Práctica 5 (1ª parte).
Día 5. Práctica 5 (2ª parte) y Práctica 6.
Indice
Práctica 1. El cariotipohumano ............................................ p 2
Práctica 2. Transformación bacteriana .................................... p 7
Práctica 3. Estudio de árboles genealógicos ........................... p 10
Práctica 4. Herencia poligénica ............................................ p 18
Práctica 5. Análisis de polimorfismos .................................... p 23
Práctica 6.Genética de poblaciones .................................... p 31
PRACTICA 1
EL CARIOTIPO HUMANO
Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosómicas
Objetivo y material
El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteracionescromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes síndromes.
Para ello se utilizará un programa de ordenador en el que se muestran los cromosomas metafásicos teñidos pertenecientes a diversos individuos. El alumno deberá ordenar el cariograma y determinar si existen anomalías cromosómicas en cada individuo.
Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de unindividuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posicióndel centrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
Grupo Pares cromosómicosCaracterísticas
A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cr.pequeños y metacéntricos
G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificarinequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el método utilizado.
Clasificación de los cromosomas
Citogenética clínica
En...
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