Historia Del Sindrome De Down

Corretger, J., Serés, A., Casaldáliga, J. y Trías Katy. (2005). Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Barcelona: MASSON
Historia del síndrome de Down
John Langdon Down, en 1866 enInglaterra, describe por primera vez el síndrome que hoy lleva su nombre. Aunque existe documentación que describe este cuadro varios siglos atrás. En un principio se les nombraba como niños inacabados omongólicos, en donde la atribución del síndrome se atribuía a infecciones, alcoholismo por parte de los padres u otras enfermedades. Para el siglo XX se relaciona con la edad avanzada de la madre y por elser el menor de los hijos, pero a pesar de las numerosas hipótesis, sigue siendo la más aceptada, continúa en la tendencia madres mayores propensas a sufrir abortos espontáneos. Ya para 1930 serelacionaba con la información genética, pero los datos de ese momento no permitían comprobar esta hipótesis. Fue hasta 1958 que Jérome Lejeune y Pat Jacobs descubrieron la presencia de un tercer cromosomaen el par 21. Es entonces que se considera como un síndrome genético. Después, más investigaciones describen variantes del síndrome como la translocación y el mosaico, siendo estos menos frecuentes.En la especie humana la información genética se encuentra en el núcleo de las células, conocido como cromosomas. El número de cromosomas es de 46 distribuido en 23 pares, cada progenitor aporta lamitad de su información. Para el estudio y análisis los cromosomas se agrupan y ordenan en lo que se conoce como cariotipo. El error se produce en el par 23, que consiste en la presencia de una terceracopia del cromosoma 21 en todas las células del organismo, cuando Lejeune y Jacobs describieron la trisomía 21 no lo hicieron relacionándolo con el síndrome de Down, sino como trisomía del grupo G,en 1960 en la convención de Denver se nombro a la trisomía 21 como síndrome de Down.
El síndrome de Down representa el 25 % de los casos de retraso mental, pero se ha de tener claro que no se...