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BENEMÈRITA UNIVERSIDAD AUTÒNOMA DE PUEBLA
PREPARATORIA REGIONAL ENRIQUE
CABRERA BARROSO

CAROLINA APOLINAR OJEDA

BIOQUÌMICA

DESORDENES GENÈTICOS

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos yespermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas
Hay varias causas posibles:
* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Haydesórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque tambiénocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
* Algunas enfermedades genéticas
Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
Enfermedad de Canavan | | | |
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | | | |
Daltonismo | P | X | |
Síndrome de Down | C | 21 | |
Síndrome de Edwards | C | 18 | |
Espina bífida | P | 1 | |
Fenilcetonuria | P| | |
Fibrosis quística | P | 7 | |
Hemofilia | P | X | |
Síndrome de Joubert | | | |
Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
Neurofibromatosis | | | |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | | | |
Síndrome de Patau | C | 13 | |
Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
Enfermedad de Tay-Sachs | P | | |
Síndrome de Turner | C | X | |

La enfermedad de Canavantambién conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro
Causas, incidencia y factores de riesgo: Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
La enfermedad decanavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño noestá alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.Síntomas
* Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
* Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
* Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
* Dificultades en la alimentación
* Regurgitación nasal
* Dificultad en la deglución
* Reflujo con vómito
* Aumento en el tamaño de la cabeza(macrocefalia)
* Falta de control de la cabeza
* Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
* Convulsiones
* Retardo mental severo
* Ceguera
Exámenes:
* Una TC de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
* Una IRM de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
* Una química de la orina muestra incremento de...
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