Mutaciones

Sindactilia:

Malformación congénita o hereditaria caracterizada por la presencia de una membrana que une los dedos de la mano o el pie entre sí. Se puede corregirquirúrgicamente. 

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores. El defecto genético es hereditario y valigada al sexo, debido a que se transmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. Lamujer porta la enfermedad pero no la sufre, y la transmite a sus hijos varones.
Síndrome de Turner
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Esuna enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Las mujeres que padecen elsíndrome de Turner tienen un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Polidactilia

Es un trastorno genético donde un humano u otro animal nacen con más dedosen la mano o en el pie de los que le corresponde. (Por lo regular un dedo más). El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A vecescontiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique,

Hidrocefalia

Enfermedadhereditaria o adquirida caracterizada por el aumento patológico del líquido cefalorraquídeo en la cavidad craneal. Se caracteriza por el mayor tamaño de la cabeza, sobretodo si se da en niños. Puede acompañarse de trastornos neurológicos, sensoriales o motores, debido a la mayor presión intracraneal que produce el aumento de líquido