Porfiria congenita

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PORFIRIA CONGENITA
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis delgrupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido deltaaminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principalesfábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte deoxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parteimportante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.V

Causas
Normalmente, el cuerpo producehemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria tiene una falta (deficiencia) de ciertas enzimas necesarias para esteproceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutáneatardía.Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Síntomas
Las porfirias involucran tres síntomas principales:
Cólicos odolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
Problemas con los sistemas nervioso y muscular...
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