Síndrome de Down

Escuela Preparatoria Oficial Del Estado De México no. 148

Alumna: Miranda Durán América Abril

Grado: 1° Grupo: 2

Materia: Métodos Y pensamiento Crítico ll






Índice
Introducción 4
Planteamiento del problema 5
Justificación 6
Hipótesis 7
Objetivos8
Capítulo 1
¿Qué es el síndrome de Down? 9
1.1.1 Historia 10
1.1.2 Epidemiologia 11
1.1.3 Genética 12
1.1.4 Cuadro Clínico 13
1.1.5 Cardiopatías 14
1.1.6 Alteraciones gastrointestinales 15
1.1.7 Trastornos endocrinos 16
1.1.8 Trastornos de visión17
1.1.9 Trastornos de la audición 18
Capítulo 2 Terapias complementarias y alternativas para el síndrome de Down 19
2.1.1 Terapias combinadas 20
2.1.2 Antioxidantes 21
Capítulo 3 Tratamiento 22
3.1.1 Atención temprana 24
3.1.2 Pronóstico 25
Bibliografías 27Capítulo 1 ¿Qué es el síndrome de Down?
l síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866 aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No seconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón ,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteína sintetizadas por elcromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.










1.1.1 Historia del síndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo vI, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 También existen referencias a ciertasesculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838 denominándose en sus inicios “cretinismo o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unaspocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en elLondon Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características...