Síndromes genéticos

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SÍNDROMES GENÉTICOS

Hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genéticaidentificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan concuadros comportamentales, de retraso mental o similar cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome.
EJEMPLOS:
Síndrome de Down
“Trisomías”, es cuandose presentan 3 cromosomas en lugar de 2, que es el par correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21”(síndrome de Down). Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entreotros datos fenotípicos.

Síndrome de Turner
Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el parcromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 se diceque presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.

Síndrome de Edwards
Trisomía 18, la mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En unasituación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, caraempequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.
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