Síndromes por factores geneticos
Páginas: 9 (2181 palabras)
Publicado: 8 de febrero de 2012
Síndromes ocasionados por factores genéticos
Para iniciar este tema, primero tenemos que saber a que nos referimos cuando decimos Síndrome. Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan a una enfermedad, es decir poseen cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, de la conducta, funcionales o metabólicas queestán presentes al nacimiento.
Aproximadamente del 2 al 3% de los niños nacidos, tienen alguna malformación.
Durante los nueve meses de embarazo, el ginecólogo debe revisar tanto al bebe como a la mama, por medio de distintos estudios, por ejemplo la ecografía. Con este estudio de rutina, el ginecólogo podrá observar si la formación del bebe es la correcta y detectar la presencia de algúnsíndrome o anomalía.
Las malformaciones se deben a factores ambientales o extrínsecos, que a su vez se dividen en físicos (temperatura, radiación, hipoxia, etc.), químicos (medicamentos como talidomida, estreptomicina, etc.), biológicos (rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis, etc) y a factores genéticos o intrínsecos, es decir alteraciones en los cromosomas ya sea en los autosomas o en loscromosomas sexuales.
Dentro de las anomalías numéricas del 1- 22 (autosomas), se encuentran el Síndrome de Down, la trisomia 18 y la trisomia 13, mientras que en las anomalías de los cromosomas sexuales tenemos al síndrome de Klinefelter, el de Turner y el Triple X, que a continuación se explicaran.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman fue descubierto en 1965, por el Dr.Harry Angelman, lo descubrió por primera vez en tres niños similares. Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común de diagnóstico está entre tres y sieteaños cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.
El síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportaciónmaterna y el otro por vía paterna. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
En los niños con esta enfermedad suelen presentarse de forma consistente estas características:
• Retraso en el desarrollo, funcionalmentesevero.
• Capacidad de habla escasa o nula.
• Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
• Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa y sonrisa frecuente, apariencia de felicidad, personalidad fácilmente excitable, a menudo acompañado de movimientos de aleteo de manos.
• Hipermotricidad:permanencia de la atención durante poco tiempo.
• Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente: lo cual causa babeo constante.
• Convulsiones.
• Necesidad de contacto.
• Trastornos del sueño.
Desafortunadamente no hay tratamiento especifico para este trastorno, no existe cura en la actualidad, pero las convulsiones pueden ser controladas mediante el uso demedicación anticonvulsionante; además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas; terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF) indica que hay miles de casos no reconocidos y no diagnosticados. Es usualmente...
Para iniciar este tema, primero tenemos que saber a que nos referimos cuando decimos Síndrome. Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan a una enfermedad, es decir poseen cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Las malformaciones congénitas son anomalías estructurales, de la conducta, funcionales o metabólicas queestán presentes al nacimiento.
Aproximadamente del 2 al 3% de los niños nacidos, tienen alguna malformación.
Durante los nueve meses de embarazo, el ginecólogo debe revisar tanto al bebe como a la mama, por medio de distintos estudios, por ejemplo la ecografía. Con este estudio de rutina, el ginecólogo podrá observar si la formación del bebe es la correcta y detectar la presencia de algúnsíndrome o anomalía.
Las malformaciones se deben a factores ambientales o extrínsecos, que a su vez se dividen en físicos (temperatura, radiación, hipoxia, etc.), químicos (medicamentos como talidomida, estreptomicina, etc.), biológicos (rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis, etc) y a factores genéticos o intrínsecos, es decir alteraciones en los cromosomas ya sea en los autosomas o en loscromosomas sexuales.
Dentro de las anomalías numéricas del 1- 22 (autosomas), se encuentran el Síndrome de Down, la trisomia 18 y la trisomia 13, mientras que en las anomalías de los cromosomas sexuales tenemos al síndrome de Klinefelter, el de Turner y el Triple X, que a continuación se explicaran.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman fue descubierto en 1965, por el Dr.Harry Angelman, lo descubrió por primera vez en tres niños similares. Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común de diagnóstico está entre tres y sieteaños cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.
El síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportaciónmaterna y el otro por vía paterna. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
En los niños con esta enfermedad suelen presentarse de forma consistente estas características:
• Retraso en el desarrollo, funcionalmentesevero.
• Capacidad de habla escasa o nula.
• Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
• Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa y sonrisa frecuente, apariencia de felicidad, personalidad fácilmente excitable, a menudo acompañado de movimientos de aleteo de manos.
• Hipermotricidad:permanencia de la atención durante poco tiempo.
• Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente: lo cual causa babeo constante.
• Convulsiones.
• Necesidad de contacto.
• Trastornos del sueño.
Desafortunadamente no hay tratamiento especifico para este trastorno, no existe cura en la actualidad, pero las convulsiones pueden ser controladas mediante el uso demedicación anticonvulsionante; además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas; terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF) indica que hay miles de casos no reconocidos y no diagnosticados. Es usualmente...
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