Sindrome de cromosoma x frajil

Introducción al Síndrome X Frágil
El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnóstico sueleser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios agran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en sucromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.

Sudiagnóstico
En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados. Las pruebas realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables.
La importancia deldiagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectada puede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.
Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto alriesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen x frágil a su descendencia. Si la madre es x frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa.

Sus características
- CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Las características físicas que a continuación se detallan tan solo pueden servir como orientación ya que todas no están presentes entodos los casos ni con la misma intensidad (por ejemplo, en las mujeres la afectación es mas leve y variada, pero nos pueden servir para sospechar de este trastorno).
En varones:
En los recién nacidos las características físicas que más destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca sondeformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival,con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es más frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los...