Sindrome de down

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Historia del Síndrome de Down

En 1866 John Langdin Haydon Down fue el primero en descubrir esta alteración genética y en dar una descripción sobre este síndrome así dio el término de “idiocia mongóica”.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en uno de los cromosomas que componen la célula del ser humano.

¿Que es elSíndrome de Down?

Es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción, al unirse el ovulo con el espermatozoide.

Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula, se colocan en pares según su tamaño .Existen 22 pares de cromosomas “regulares” y 2 cromosomas sexuales, que son XX en la mujer y XY en el varón con lo que se llega a los 46 cromosomas de cada célula normal.

Lamitad de los cromosomas de cada individuo proviene del padre y la otra mitad de la madre. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen la mitad de número de cromosoma que se encuentran en las demás células del cuerpo. Por ellos existen 23 cromosomas en el ovulo y en el espermatozoide. Lo normal es que cuando el espermatozoide y el ovulo se unen en el momento de la concepción tiene que haber un totalde 46 cromosomas en la primera célula la cual se dividirá.

Por lo tanto, si una célula embrionaria ovulo o espermatozoide tiene un cromosoma adicional (24 cromosomas) y la otra célula embrionaria tiene 23 cromosomas se originara en el momento de la concepción una célula con 47 cromosomas. Y si el cromosoma extra es un cromosoma numero 21, el individuo, nacerá con el Síndrome de Down. Sellama trisomía 21.
TIPOS DE TRISOMIAS:

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: " trisomía" del par 21) en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, "trisomía libre"o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

Translocación

En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra " pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este casono existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento " extra" con los genes del cromosoma " translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de latranslocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores " sanos" de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada " mosaico" (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presenteen todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
Posibles Causa que ocasionan el Síndrome de Down


• Factores hereditarios

• Casos de translocación en uno de los padres

• Edad de la madre

• Procesos infecciosos: hepatitis, rubéola.

• La exposición a las radiaciones

• Algunos agentes químicos: altocontenido en flúor del agua la polución atmosférica desordenes, tiroideos en la madre elevado índice de inmunoglobulina y de tiro globulina en la sangre de la madre.

• Deficiencias vitamínicas: hipo vitaminas, puede favorecer la aparición de una alteración genética.

• Factores hereditarios: los casos de la madre afectada por el síndrome familias con varios niños afectados.

• Casos de tras...
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