Sindrome de down

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Antecedentes de la Investigacion.

Fundación John Langdon Down
La Fundación John Langdon Down, A. C., fue creada el 3 abril de 1972, siendo la primera institución en su género a nivel mundial. Se fundó hace 36 años, por la maestra Sylvia García-Escamilla, con el objeto de resolver la necesidad de atender y educar a niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down, alteración cromosómica con laque nació Eduardo, el primero de sus 5 hijos, en 1967, cuando no existían en México ni en América Latina instituciones privadas ni gubernamentales para tales fines.
Estudios e investigaciones actuales han demostrado que los niños con síndrome de Down que crecen en un ambiente familiar amoroso y estimulante, con una educación integral adecuada a sus necesidades y con los cuidados de saludespecializados, pueden alcanzar un nivel de funcionamiento que les permita llevar una vida productiva e integrada a la sociedad.

Antecedentes

El término Síndrome de Down se tomó del Dr. John Langdon Down, quien fue el que describió por vez primera esta condición en 1866. No fue sino hasta 1959 en que se descubrió la anormalidad cromosómica asociada a este síndrome. El Dr. Jerome Lejuene encontró queniños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células, usualmente un cromosoma extra. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula , las personas con el síndrome tienen 47 cromosomas con uno adicional asociado al par 21. El término Trisomia 21 es utilizado, por esto para describir esta configuración de tres cromosomas No.21. Cerca del 95 % de las personas con Síndromede Down, tienen Trisomia 21.

Revista Hacia una programación de la investigación Para el Sindrome de Down Por Ira T. Lott, David Patterson , Marsha Mailick Seltzer.

Esta edición de la revista “Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews” ha ofrecido revisiones actualizadas sobre los temas fundamentales en la investigación relacionada con el síndrome de Down. Como tal,este volumen completa lo que ya es un campo activo de búsqueda en el síndrome de Down. Hasta agosto de 2007, la National Library of Medicine (USA) ha registrado 17.081 artículos de investigación sobre el síndrome de Down y 1.634 revisiones, más que para el autismo, el síndrome X-frágil o el síndrome de Williams. La energía de la actividad investigadora desarrollada en el síndrome de Down guardarelación con la prevalencia de este síndrome, lo que demuestra que el síndrome de Down es la causa genética conocida más común de discapacidad intelectual y problema de desarrollo.
Las revisiones sobre la investigación que aparecen en este número señalan todo un conjunto de desafíos con los que se enfrenta la investigación sobre las manifestaciones biológicas y conductuales y su tratamiento en elsíndrome de Down. Aunque la trisomía del cromosoma 21 o de parte de él es la causa identificada del síndrome de Down, no queda claro todavía cómo esta trisomía se traduce en el fenotipo tal como lo apreciamos en el síndrome de Down. Los avances que realizamos en la genética de mamíferos, y concretamente en la especie humana, nos sugiere ciertas aproximaciones para comprender la amplia variabilidadque observamos en este fenotipo, al tiempo que contribuye a establecer correlaciones significativas entre el genotipo y el fenotipo. Todo ello va a exigir una estrecha colaboración entre los investigadores centrados
en el síndrome de Down y los investigadores que se esfuerzan por comprender mecanismos genéticos básicos. Sin duda, un tema central que nace de las revisiones de este volumen es lanecesidad de promover consorcios multidisciplinarios de investigación a la hora de abordar los problemas complejos que existen en la relación genotipo-fenotipo. Los modelos de ratón del síndrome de Down proporcionan la oportunidad de comprender la modulación del funcionamiento de los circuitos cerebrales desde el comienzo del desarrollo hasta el envejecimiento. Abren también una ventana para...
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