Sindrome de down

Introducción

Un niño con síndrome de Down, es ante todo, una persona con toda una vida por delante, la responsabilidad de los padres, consiste en facilitarles entorno social y educativo adecuado a sus demandas. Estos requerimientos son de pura justicia, apuntan sencillamente a que estas personas consigan, a través de un proceso educativo integrador que los estimule y extraiga de ellos susmejores cualidades, convertirse en ciudadanos participes de una sociedad que necesita de todos. La vergonzante tradición de personas discapacitadas apartadas de un sistema educativo normalizado, de una participación social, laboral, activa, e incluso subestimada, relegada en el seno de las propias familias, debe ser únicamente un triste retrato del pasado. En la actualidad hemos de reconocer, pormucho que nos quede por conseguir, que el reconocimiento social, la integración escolar y socio laboral, al menos en los países desarrollados, van en claro aumento, lo cual se traduce, junto a los avances en el estado de salud general, en una mejora de la calidad de vida de estas personas. Los niños que tienen síndrome de Down parten con una ventaja: conocemos en cierta medida las dificultadesque van a tener que afrontar a lo largo de su desarrollo, por tanto podemos comenzar desde muy pronto a allanar el camino.





1. DEFINICION DEL SINDROME DE DOWN:
El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959. Ellosadvirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue el médico inglés J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado del estudio se describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental y la presencia de unos rasgos faciales similares a las dealgunas poblaciones orientales de raza nómadas del centro de Mongolia.
Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y enconcreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma.
Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 por cada 700 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.
Breves nociones genética
El conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo.El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo de todo individuo. Un niño recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre yestán en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.

Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular; esdecir, esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema se presenta...