Sindrome de down

SINDROME DE DOWN El síndrome de Down es una anomalía ocasionada por la presencia de un cromosoma extra del par 21 en las células del organismo. Por eso se le llama también trisomía 21. El síndrome fue definido por Sir John Langdon Down en 1866, y la anomalía cromosómica fue identificada por el Prof. Jérome Lejeune en 1959. La anomalía cromosómica origina alteraciones del desarrollo yfuncionamiento de diversos órganos. La afectación del cerebro es la causa de la discapacidad intelectual. Pero la intensidad con que se manifiesta estas alteraciones es altamente variable de una persona a otra. La frecuencia de aparición del síndrome de Down oscila alrededor de 1 por cada 1.000 nacimientos vivos. En España hay alrededor de 32.000 personas con síndrome de Down. La aplicación de los buenosprogramas de salud ha conseguido aumentar la esperanza de vida hasta casi 60 años como media. Al mismo tiempo, la esmerada atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento, permite descubrir y desarrollar las múltiples capacidades que las personas con síndrome de Down poseen en las distintas áreas de la actividad humana. De este modo, en la actualidad son capaces de alcanzar la plenaintegración en todas las áreas de la vida: en la familia, la escuela ordinaria, el mundo del trabajo, el deporte, las artes y la vida social.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN 1. Rasgos Caracteristicos El aspecto fisico de todoser humano vienen primordialmente determinados por su genes. De la misma manera, las caracteristicas fisicas de los niños con sindrome de Down estan configuradas bajo lainfluencia de su material genetico.Los niños con sindrome de Down tienen rasgos corporales que los hacen parecer distintos de sus padres,de sus hermanos o de los niños sin transtorno cromosomico.Estos rasgos son importantes para el medico por motivos de diagnostico. a) Fsicas • La cabeza algo mas pequeña que la del los niños normales. Su parte posterior esta ligeramente achatada (braquicefalia) •El rostro del bebe muestra un contorno un tanto plano, debido principalmente al menor desarrollo (hipoplasia) de los huesos faciales y a que su nariz es pequeña.El puente de la nariz mas bajo y los pomulos mas bien altos. • Los ojos suelen tener forma normal.Los parpados son estrechos y ligeramente rasgados..La periferia del iris presenta a menudo unas manchitas blancas (manchas de brushfield). •Las orejas son generalmente pequeñas y su borde superior (helix) esta con frecuencia plegado. Los conductos auditivos son estrechos. • La boca del niño es pequeña. • El cuello puede parecer algo mas ancho y corto • Las piernas y los brazos sulen ser cortos en comparacion a la longitud del tronco. • Las manos peuqeñas con dedos cortos. • Tendencia a cierta obesidad ligera, y suceptibilidad a lasinfecciones, transtornos cardiacos,digestivos,sensoriales,etc. b) Neuropsicologicas • Menor peso y tamaño del cerebro, cerebelo y trnco cerebra, comoconsecuencia de un menor numero de celulas. • Retraso en la mielinizacion, lo cual significa un desarrollo mas lento e incompleto del niño. c) SensorialesPerdidas auditivaspor la forma de las orejas, infecciones y menor tamaño del craneo. • Alteracionesen la recepcion, procesamiento y respuesta a señales acusticas. • El prcesamiento de los estimulos auditivos es mas lento. • Presentan algunos problemas visuales :estrabismo,miopia,hipermetropia y cataratas. • Menos contacto ocular con la madre y menor frecuencia de conducta exploratoria vivual que los normales. d) Motoricas • Hipotonia:Pobre equilibrio, falata de habilidadpara ejecutar rapidassecuencias de mevimientos • No intentan andar antes de los dos año, la mayoria lo hacen a los tres, y los mas retrasados a los cinco. 2. Anomalias asociadas Cerca del 40% de niños con SD, presentan alguna malformación asociada, la mitad cardiovascular o digestiva. Se puede afirmar que presentan cualquier malformación que se puede presentar en el niño no Down, pero con frecuencia aumentada. Así...