Sindrome de down

UNIVERSIDAD MAIMONIDES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA LICENCIATURA EN ENFERMERÍA

SEGUNDO CICLO – MODALIDAD A DISTANCIA

INVESTIGACION EN ENFERMERIA
SINDROME DE DOWN
MODALIDAD MONOGRAFIA

TITULAR DE LA CÁTEDRA: REBECCA COCE

CORREO ELECTRÓNICO: MONIK11992009@HOTMAIL.COM
LUGAR DE RESIDENCIA: 28 DE NOVIEMBRE
PROVINCIA: SANTA CRUZ
INTEGRANTES DEL GRUPO:

INDICEINTRODUCCION 3

GENETICA Y DIAGNOSTICO 5

PRUEBAS PRENATALES PARA EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN 8

COMUNICACIÓN DE LA PRIMERA NOTICIA13

CARACTERISTICAS ESPECIFICAS DEL SINDROME DE DOWN 16

AREAS DE EXPLORACION 25

INMUNIDAD E INFECCIONES 37

TRASTORNOS MENTALES YCONDUCTUALES 38

VIDA ADULTA Y ENVEJECIMIENTO 41

TERAPEUTICA 46

Introducción

Es frecuente que la visión de un profesional sobreel síndrome de Down difiera de la que puedan tener los padres. Para el primero, toda anomalía o alteración patológica de la normalidad biológica es una enfermedad o trastorno; por consiguiente, el síndrome de Down, que se caracteriza por el hecho de que las células tienen47 cromosomas en lugar de 46, es una enfermedad genética que se manifiesta o expresa en un conjunto de síntomas y signos quehay que corregir, enderezar, aliviar o curar hasta donde sea posible. Para los padres, en cambio, el síndrome de Down no es una enfermedad sino un estado, distinto ciertamente del que predomina en la naturaleza humana, pero que no por ello deja de formar parte ineludible de esa naturaleza, que se caracteriza por su diversidad. Surgen de ese modo dos concepciones o intereses diferentes. Por unaparte, el síndrome de Down como patología de base que, a su vez, conlleva la posibilidad de que aparezcan situaciones patológicas diversas en los distintos órganos que es preciso atender. Por otra, la persona que se desarrolla, crece y vive como cualquier otra, dotada de sus propias cualidades y características, a cuyos intereses es preciso atender con la misma solicitud con que se atiende al resto delos seres humanos.
De los diversos órganos que pueden verse afectados por la trisomía 21, el cerebro lo es de manera constante si bien lo hace en un grado extraordinariamente variable. De ahí deriva que la iscapacidad intelectual que acompaña a toda persona con síndrome de Down se exprese con distinta intensidad. Sin duda,esta realidad es la que ensombrece el diagnóstico y el nacimiento de unhijo con síndrome de Down y afecta a las familias de manera marcada. Ello obliga a los profesionales a adoptar posturas de comprensión y de apoyo personal y, al mismo tiempo, a responder con rigor y empatía los interrogantes que las familias plantean, lo cual exige conocimiento, prudencia y sensibilidad.

Los padres han de conocer que las respuestas del niño con síndrome de Down son más lentas. Esalentitud en sus nuevas adquisiciones puede producir un desencuentro entre los padres y el niño que, en ocasiones, alteraría las primeras relaciones tan importantes para desarrollar un feliz vínculo entre ellos. Es importante que el profesional no generalice y hable de “estos niños” sino de “su” hijo que, aun presentando rasgos propios del síndrome de Down, es distinto a todos los demás: en...