sindrome de down












Dedicatoria:











Introducción

Las personas con Síndrome de Down nacen con un cromosoma extra como resultado de un accidente genético antes o alrededor del momento de la concepción (1). Esto resulta en ciertos grados de dificultades del aprendizajeque puede afectar la habilidad para comprender y producir el habla y el lenguaje. Uno de los más grandes problemas para algunas personas con Síndrome de Down es la ininteligibilidad de su habla hacia los otros. La ininteligibilidad y la disfluencia usualmente van de la mano.
El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente de discapacidad congénita. Tan solo en Europa hay más de medio millónde personas con Síndrome de Down. Y a nivel de la población mundial se estima que 15 de cada 10.000 nacimientos presentan el trastorno. Más de 5 millones de personas en el mundo presentan SD.
Las terapias de estimulación temprana, los avances en medicina e ingeniería genética y sobre todo un cambio de mentalidad de la sociedad, otorgando la protección de su respeto, venciendo los prejuicios ydesafiando los temores. Dará un cambio cualitativo en la vida de las personas con este síndrome.
La misión es promover y respetar los derechos humanos, la dignidad y potencial mejorando su calidad de vida, no al margen sino insertos en la sociedad reafirmar su identidad y elevar la autoestima para que ocupen el lugar que les corresponde en el universo del cual todos formamos parte y que por temor,ignorancia e insensibilidad les hemos negado.
El lenguaje es probablemente el área de desarrollo en la que se evidencia una mayor repercusión del desorden genético por lo que dentro de las actividades terapéuticas a desarrollar en la estimulación temprana tendrá un lugar preponderante.



Capítulo I:
Síndrome De Down
1. Definición

El síndrome de Down (SD) es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque serelaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de losprocesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
2. Historia del síndrome de Down
Eldato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La...