Sindrome de down
Páginas: 17 (4042 palabras)
Publicado: 23 de noviembre de 2011
Síndrome de Down
Abans d'explicar biològicament el que és la síndrome de Down, hem de destacar que, si bé els nens, els joves i els adults amb síndrome de Down poden tenir alguns problemes similars entre ells, cadascú és un individu dotat de plena dignitat humana, amb personalitat i característiques diferents i úniques. Cada un té el dret a participar en la societat amb tota la plenitud que éscapaç. També té el dret a gaudir d'una plena salut, tant en la seva part física com emocional, i per tant el dret a rebre els tractaments mèdics i les intervencions educatives que les seves necessitats demanen.
La síndrome de Down o trisomia 21 apareix com una anomalia cromosòmica per la qual els nuclis de les cèl·lules de l'organisme humà tenen 47 cromosomes en lloc de 46, pertanyent elcromosoma extra al parell 21. Aquest desequilibri genètic ocasiona modificacions en el desenvolupament i funció dels òrgans i sistemes, tant en les etapes prenatals com postnatals. Conseqüentment, apareixen anomalies visibles i diagnosticables, unes són congènites i altres poden aparèixer al llarg de la vida.
El sistema més comunament afectat és el sistema nerviós i dins d' ell, el cervell i cerebel,per aquest motiu, gairebé de manera constant la persona amb síndrome de Down presenta, en grau variable, discapacitat intel·lectual.
Cal destacar que la Síndrome de Down no és una malaltia com acostuma a dir la societat, sinó que veritablement és una discapacitat mental que afecta al desenvolupament humà, per això el més correcte es anomenar-la anomalia.
L’origen de la Síndrome
Història iSíndrome de Down
L’any 1866 un metge britànic John Langdon Haydon Down es va adonar que un grup reduït dels seus pacients compartien les mateixes característiques físiques, i va publicar una revista on les descrivia, també parlava de la discapacitat mental, ja que destacaven molt entre les altres persones, però no sabien el motiu d’aquestes diferències. A aquests aspectes els va anomenar“mongolisme”.
Van anar passant els anys sense saber d’on provenien aquests símptomes que els feien “diferents” en la societat.
A l’any 1958 el metge Jérôme Lejeune va descobrir que això que tenien en comú, era una anomalia provocada per un cromosoma de més, és a dir, que en la parella cromosòmica 21 hi havia tres cromosomes en lloc de dos.
A partir d’aquí van anant investigant i van proposar canviarel nom ja que podia ofendre a les persones afectades i el van anomenar: la Síndrome de Down.
Factors que poden influir
Són moltes les teories que s’han originat sobre les possibles causes de la trisonomia 21, algunes d’elles sense fonament sòlid, per exemple els factors hereditaris, l’origen familiar etc..
Alguns investigadors diuen que hi ha un factor de risc. Això significa que algunespersones tenen més probabilitats que d’altres. També diuen que és una combinació de molts factors que provoquen l’alteració cromosòmica. Els factors principals són:
* Persones que tenen algun membre en el seu arbre genealògic que hagin patit algun caràcter genètic de la Síndrome.
* Haver tingut un nadó amb Síndrome de Down, comporta un major risc de tenir un altre nen amb aquestaanomalia augmenta el doble, és a dir, que és molt mes probable.
* Mares que puguin patir algunes malalties infeccioses, crisis morals o psíquiques durant els tres primers mesos de gestació.
* Mare que pateix la Síndrome de Down té el 50% de probabilitat per tenir un fill amb aquesta mateixa anomalia.
* S’ha observat des de fa molt de temps que el naixement de un nen amb la Síndromeés més freqüent a mesura que augmenta la edat de la mare, i més particularment desprès dels 35 anys. Totes les dades lògiques en els diferents països confirmen que de cada 3 nens, 2 neixen amb aquesta anomalia, per aquest motiu es raonable que sigui el factor més important en la nostra societat. Els estudis realitzats ofereixen els següents resultats:
EDAT DE LA MARE | EN QUALSEVOL EMBARÀS...
Abans d'explicar biològicament el que és la síndrome de Down, hem de destacar que, si bé els nens, els joves i els adults amb síndrome de Down poden tenir alguns problemes similars entre ells, cadascú és un individu dotat de plena dignitat humana, amb personalitat i característiques diferents i úniques. Cada un té el dret a participar en la societat amb tota la plenitud que éscapaç. També té el dret a gaudir d'una plena salut, tant en la seva part física com emocional, i per tant el dret a rebre els tractaments mèdics i les intervencions educatives que les seves necessitats demanen.
La síndrome de Down o trisomia 21 apareix com una anomalia cromosòmica per la qual els nuclis de les cèl·lules de l'organisme humà tenen 47 cromosomes en lloc de 46, pertanyent elcromosoma extra al parell 21. Aquest desequilibri genètic ocasiona modificacions en el desenvolupament i funció dels òrgans i sistemes, tant en les etapes prenatals com postnatals. Conseqüentment, apareixen anomalies visibles i diagnosticables, unes són congènites i altres poden aparèixer al llarg de la vida.
El sistema més comunament afectat és el sistema nerviós i dins d' ell, el cervell i cerebel,per aquest motiu, gairebé de manera constant la persona amb síndrome de Down presenta, en grau variable, discapacitat intel·lectual.
Cal destacar que la Síndrome de Down no és una malaltia com acostuma a dir la societat, sinó que veritablement és una discapacitat mental que afecta al desenvolupament humà, per això el més correcte es anomenar-la anomalia.
L’origen de la Síndrome
Història iSíndrome de Down
L’any 1866 un metge britànic John Langdon Haydon Down es va adonar que un grup reduït dels seus pacients compartien les mateixes característiques físiques, i va publicar una revista on les descrivia, també parlava de la discapacitat mental, ja que destacaven molt entre les altres persones, però no sabien el motiu d’aquestes diferències. A aquests aspectes els va anomenar“mongolisme”.
Van anar passant els anys sense saber d’on provenien aquests símptomes que els feien “diferents” en la societat.
A l’any 1958 el metge Jérôme Lejeune va descobrir que això que tenien en comú, era una anomalia provocada per un cromosoma de més, és a dir, que en la parella cromosòmica 21 hi havia tres cromosomes en lloc de dos.
A partir d’aquí van anant investigant i van proposar canviarel nom ja que podia ofendre a les persones afectades i el van anomenar: la Síndrome de Down.
Factors que poden influir
Són moltes les teories que s’han originat sobre les possibles causes de la trisonomia 21, algunes d’elles sense fonament sòlid, per exemple els factors hereditaris, l’origen familiar etc..
Alguns investigadors diuen que hi ha un factor de risc. Això significa que algunespersones tenen més probabilitats que d’altres. També diuen que és una combinació de molts factors que provoquen l’alteració cromosòmica. Els factors principals són:
* Persones que tenen algun membre en el seu arbre genealògic que hagin patit algun caràcter genètic de la Síndrome.
* Haver tingut un nadó amb Síndrome de Down, comporta un major risc de tenir un altre nen amb aquestaanomalia augmenta el doble, és a dir, que és molt mes probable.
* Mares que puguin patir algunes malalties infeccioses, crisis morals o psíquiques durant els tres primers mesos de gestació.
* Mare que pateix la Síndrome de Down té el 50% de probabilitat per tenir un fill amb aquesta mateixa anomalia.
* S’ha observat des de fa molt de temps que el naixement de un nen amb la Síndromeés més freqüent a mesura que augmenta la edat de la mare, i més particularment desprès dels 35 anys. Totes les dades lògiques en els diferents països confirmen que de cada 3 nens, 2 neixen amb aquesta anomalia, per aquest motiu es raonable que sigui el factor més important en la nostra societat. Els estudis realitzats ofereixen els següents resultats:
EDAT DE LA MARE | EN QUALSEVOL EMBARÀS...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.