Sindrome de down

1. Aspectos biológicos:

Todos nos hemos desarrollado a partir de una célula llamada zigoto, que es el resultado de la unión de un óvulo con un espermatozoide.
En total estamos compuestos de 46 cromosomas. De estos 46 cromosomas 23 son procedentes de nuestra madre (del óvulo) y los otros 23 de nuestro padre (del espermatozoide). Por eso podemos decir que en nuestra célula original tenemos 23pares de cromosomas.

El síndrome de Down en cambio, se caracteriza por un exceso de material genético correspondiente al par cromosómico 21. En la mayoría de los casos esta causado por la presencia de 3 cromosomas en lugar del par 21. Este fenómeno se conoce como trisomía 21.

Las personas con síndrome de Down ya tenían la trisomía en la célula original y como consecuencia en todas lascélulas de su organismo.
Lo explicado hasta ahora no es lo que ocurre en todos los casos que se da síndrome de Down, sino en el 95% de los casos, ya que también hay otras vías por donde se puede dar este síndrome.
La segunda vía es la de la translocación, en este caso no hay triplicidad del cromosoma 21, sino que sólo de uno de sus segmentos. Existe una pareja normal de cromosomas 21 pero está pegado aotro cromosoma aparece otro segmento de 21. Esto se da solo en un 4% del total de los afectados por el síndrome de Down.
Y la tercera vía es la del Mosaicismo, también se da la trisomia 21, pero no en todas las células, en este caso la trisomía se crea en el embrión. Una de las células se crea con la trisomía y luego se va extendiendo mediante la multiplicación de ella misma. Las personas quepresentan este tipo de síndrome de Down tienen menos déficits fisiológicos y de desarrollo que otras personas con síndrome de Down. Esta variante de síndrome de Down sólo se da en el 1% de los afectados.

Esta característica genética es bastante frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos. La proporción de los afectados no depende ni de la raza ni del nivel social. Pero si hayuna gran relación entre la edad de la madre y la posibilidad de que se de el síndrome. Cuantas más edad tenga la madre más posibilidades para que el niño que vaya ha nacer conste de estas características.
Hay que hacer hincapié de que esto no siempre es así (cuanta más edad más probabilidad de tener el síndrome), ya que hoy en día en países como el nuestro (desarrollados) existe la posibilidad desaber si el niño estará afectado o no mediante el desarrollo de tecnologías médicas así como la técnica del aborto.

El diagnostico durante el embarazo consiste en el análisis de células procedentes del embrión, en ellas se hace un examen que consiste en el recuento de los cromosomas, a este examen se le llama cariotipo. Hay dos alternativas de análisis:

• Biopsia de corion=> desde las 10-13semanas de gestación.
• Amniocentesis=> a partir de la semana 15.

Estos son algunos de los problemas que puede ocasionar el síndrome de Down:

• Defectos cardíacos: algunos no tienen gran importancia pero otros requieren intervención quirúrgica.

• Defectos intestinales.
• Problemas de audición y pérdida de audición.
• Infecciones.

• Problemas de tiroides, leucemia.
• Pérdida dememoria.

En cuanto a la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down habiendo tenido anteriormente otro es del 1%, siempre teniendo en cuenta la edad de la madre. Sin embargo si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down puede aumentar bastante.

2. Problemas psicológicos y trastornos del aprendizaje:

Después deque se haya confirmado el diagnóstico del síndrome de Down, los padres tienen que dirigirse a los programas de desarrollo infantil. Estos programas ofrecerán a los padres instrucciones especiales sobre la manera en la que deberán cuidar a sus hijos. Conociendo la mejor manera para enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos, formas de comportamiento...