sindrome de down

Autores


DR. J. ANTICH
Jefe del Departamento de Genética Humana del Instituto Provincial de Bioquímica Clínica de la Fundación Juan March de Barcelona.
Jefe de la sección de genética del hospital infantil de San Juan de Dios de Barcelona

DRA. F. BALLESTA
Prof. Adjunto de Pediatría de la Universidad Central de Barcelona
Jefe de la sección genética del Hospital Clínico y Provincia deBarcelona
DR. J. EGOZCUE
Prof. Agregado de biología celular de la facultad de ciencias en la Universidad Autónoma de Barcelona
DR V. GOYANES
Jefe de la sección genética de la Residencia Sanitaria de la seguridad social Juan Canalejo de la Coruña
DR. L. IZQUIERDO
Jefe de la sección de genética de la I Cátedra de Obstetricia y Ginecología del Hospital clínico de MADRID
DR. M. TAMPARILLAS
Jefede la sección de Genética humana del hospital Infantil de la Ciudad Sanitaria de la Seguridad Social José Antonio de Zaragoza
DR. A. TAVARES
Catedrático de Patología General de la facultad de Medicina de la Universidad de Oporto


MONGOLISMO O SINDROME DE DOWN
Introducción
Quizá la primera descripción del mongolismo fue la hecha por SEGUIN en 1846, al describir un tipo particular deretraso mental al que denomino idiocia furfurácea.
En 1866, LANGDON – DOWN insiste en la fisonomía y comportamiento de estos enfermos, describiendo un síndrome de deficiencia mental y facies anormal de aspecto mongoloide.
Ya WAARDENBURG, en 1932 y PENROSE, en 1939, surgieron que este síndrome podía ser debido a una anormalidad cromosómica, hipótesis que no pudo confirmarse hasta el año 1959, cuandoLEJEUNE descubrió la trisomía 21b como causante del mongolismo o Down.
Los términos del mongolismo e idiocia mongoloide se han venido empleando durante mucho tiempo, para referirse a pacientes con estas características, descritas inicialmente por LANGDON- DOWN EN 1866. Pero para evitar susceptibilidades raciales, en 1961 ALLEN Y COLS surgieron otros términos tales como síndrome de LANGDON- DOWN,anomalía de Down, Síndrome de Down, y finalmente, con el descubrimiento de la causa del mongolismo, se ha propuesto la denominación de trisomía 21. Por consiguiente, creemos que los más recomendables son los de SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21.
ETIOLOGÍA
La trisomía 21 o síndrome de Down es una de las malformaciones congénitas más definidas y mejor conocidas. La incidencia del síndrome de Downentre recién nacidos es del orden de aproximadamente 1 en 600 y en general, los resultados obtenidos en diferentes países están de acuerdo, tal como puede verse en la tabla 10-3
INCIDENCIA DEL SINDROME DE DOWN AL NACER
AUTOR
PAIS
FRECUENCIA
Jenkins (1933)
Chicago (U.S.A)
1/636
Malpas (1937)
Liverpool (INGLATERRA)
1/776
Penrose (1938)
Inglaterra
1/625
Parker (1950)
Washington D.C.(U.S.A)
1/873
Hugh (1951)
Zurich (SUIZA)
1/520
Carter y MacCarthy (1951)
Londres (INGLATERRA)
1/668
Oster (1953)
Nueva Zelanda
1/765
Collman y Stoller (1961)
Australia
1/688
Schull y Neel (1962)
Hiroshima Y Nagasaki (JAPON)
1/785
Wanger (1962)
Honolulú (U.S.A)
1/478
Jaworska (1962)
Polonia
1/574
Leek (1996)
Birmingham (INGLATERRA)
1/618
Tomado de TURPIN Y LEJEUNE Y HAMERTONINCIDENCIA DEL SINDROME DE DOWN AL NACIMIENTO La incidencia del síndrome de Down varia con la edad materna, tal como puede verse en la figura






………..todos los nacimientos (en millares) ----------Mongólicos-------------INCIDENCIA RELATIVAIncidencia del SINDROME DE DOWN al nacimiento (según Penrose y Smith, 1966, y Collman y Stoller, 1962)
Puede verse en la figura, tomada de Penrose y Smith y Collman y Stoller. A los 20 años la incidencia es de 1 / 2.300, y a los 45 años o más la incidencia es de 1 / 46. Puede verse también en esta figura la distribución de la edad materna en el síndrome de Down en comparación con la edad...