Sindrome de down

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Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debesu nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad materna superior a los 35 años

Padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadaspor el cromosoma de más.

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original

La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el excesocromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” oregular.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumentode diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos deretraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad

Características | Porcentaje de aparición[20] | Características | Porcentaje de aparición |
Retraso mental | 100% |Microdoncia total o parcial | 60% |
Retraso del crecimiento | 100% | Puente nasal deprimido | 60% |
Dermatoglifos atípicos | 90% | Clinodactilia del 5º dedo | 52% |
Diástasis de músculos abdominales| 80% | Hernia umbilical | 51% |
Hiperlaxitud ligamentosa | 80% | Cuello corto | 50% |
Hipotonía | 80% | Manos cortas/braquidactilia | 50% |
Braquiocefalia/región occipital plana | 75% |...
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