Sindrome De Down

SINDROME DE DOWN

ANGIE CAROLINA FARFAN ORTIZ
KATHERINE BOBADILLA

COLEGIO PROVINMA
INVESTIGACIÓN
BOGOTA
2011

SINDROME DE DOWN

ANGIE CAROLINA FARFAN ORTIZ
KATHERINE BOBADILLA PARDO

ROSMARY PAMPLONA FARFÁN

COLEGIO PROVINMA
AREA DE INVESTIGACIÓN
BOGOTA
2011
¿QUÉ SIGNIFICA SINDROME?
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presentaalguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos , datos semiológicos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna unsignificado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente.
¿QUE ES SINDROME DE DOWN?
Es un conjunto sintomático con cierto significado y que por suscaracterísticas posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero endescribir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de
1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21.
Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés .Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as).Mientras que algunos niños con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños, niñas y a las familias que padecen esta condición.
El síndrome deDown es una cromosopatía producida por la alteración del cromosoma 21, que produce una serie de trastornos y características orgánicas bien definida. Todas las células somáticas de nuestro organismo tienen 46 cromosomas que constituyen el número diploide; en tanto que las células sexuales, óvulo y espermatozoide tienen 23 cromosomas, o sea el número haploide.
Los 46 cromosomas de las célulassomáticas forman 23 pares, de los cuales 22 se denominan autosomas y un par de cromosomas sexuales que son XX en las mujeres y XY en los hombres.
“Los trastornos de los autosomas conducen a una serie de síndromes clínicos, entre los que se destacan el síndrome de Down”.
¿QUE CAUSA EL SINDROME DE DOWN?
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hayforma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, elriesgo es de 1 caso entre 100.
El síndrome de Down es un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del...