sindrome de down
Páginas: 6 (1264 palabras)
Publicado: 6 de octubre de 2014
CAPITULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Terapia física en niños con Síndrome de Down: un nuevo estilo de vida.
1.1- Antecedentes
Étienne Esquirol en 1838 formuló el primer informe documentado de un niño con SD, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, quedejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
G. E. Shuttleworth finalmente en 1909 menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”. En el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal dematerial cromosómico como posible causa del SD.
En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
El médico inglés John Langdon HaydonDown describió por primera vez el síndrome de Down en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera mongol del blumenbach.
En julio de 1958 un joven investigador llamado JérômeLejeune descubrió que el Síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.
En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras unapetición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.
En 1965, Bazelon y Cols, iniciaron el tratamiento de un grupo de niños con síndrome dedown a base de 5 hidroxitriptofano (5-htp) como terapia precursora de serotonina. Smith y Cols, hacen referencia sobre las recomendaciones que Haubold emitiera en 1967, referentes a la mezcla de vitaminas, hormonas y minerales, a las que denomino terapia basal. Sin embargo, es importante aclarar que ninguno de los resultados exitosos que tuvieron estos autores.
Perera y Abreu mencionan que en 1974,Nebuhr, a partir de estudios con mapas genéticos y físicos de alta resolución utilizando pacientes con trisomías parciales, proporcionó más información relativa a los genes que intervienen en los mecanismos que conducen a la aparición del síndrome de Down.
En 1982 surgió la llamada terapia de regulación orofacial de Castillo Morales lo cual fundamentaba en la conceptualización de unprocedimiento dual, basado en un programa de estimulación neuromuscular y un dispositivo ortopédico bucal como posible tratamiento para bebés y niños con SD.
En 1990 Hoyer y limbrock aplicaron la terapia de regulación orofacial de Castillo Morales en 74 niños con SD encontrando que aproximadamente en las dos terceras partes de la población estudiada, el tratamiento fue exitoso.
Historia del Síndromede Down. (). Terapias de rehabilitación en niños con Síndrome de Down. Recuperado el 26 de Agosto del 2014 de
fue escrita por el Dr. Ananya Mandal, 6 de septiembre del 2014.
http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/historia
http://es.wikipedia.org/wiki/s%c3%adndrome_de_down
http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf
1.2- Definición del problema:
Síndrome de Down es una...
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Terapia física en niños con Síndrome de Down: un nuevo estilo de vida.
1.1- Antecedentes
Étienne Esquirol en 1838 formuló el primer informe documentado de un niño con SD, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, quedejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
G. E. Shuttleworth finalmente en 1909 menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”. En el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal dematerial cromosómico como posible causa del SD.
En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
El médico inglés John Langdon HaydonDown describió por primera vez el síndrome de Down en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera mongol del blumenbach.
En julio de 1958 un joven investigador llamado JérômeLejeune descubrió que el Síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.
En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras unapetición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.
En 1965, Bazelon y Cols, iniciaron el tratamiento de un grupo de niños con síndrome dedown a base de 5 hidroxitriptofano (5-htp) como terapia precursora de serotonina. Smith y Cols, hacen referencia sobre las recomendaciones que Haubold emitiera en 1967, referentes a la mezcla de vitaminas, hormonas y minerales, a las que denomino terapia basal. Sin embargo, es importante aclarar que ninguno de los resultados exitosos que tuvieron estos autores.
Perera y Abreu mencionan que en 1974,Nebuhr, a partir de estudios con mapas genéticos y físicos de alta resolución utilizando pacientes con trisomías parciales, proporcionó más información relativa a los genes que intervienen en los mecanismos que conducen a la aparición del síndrome de Down.
En 1982 surgió la llamada terapia de regulación orofacial de Castillo Morales lo cual fundamentaba en la conceptualización de unprocedimiento dual, basado en un programa de estimulación neuromuscular y un dispositivo ortopédico bucal como posible tratamiento para bebés y niños con SD.
En 1990 Hoyer y limbrock aplicaron la terapia de regulación orofacial de Castillo Morales en 74 niños con SD encontrando que aproximadamente en las dos terceras partes de la población estudiada, el tratamiento fue exitoso.
Historia del Síndromede Down. (). Terapias de rehabilitación en niños con Síndrome de Down. Recuperado el 26 de Agosto del 2014 de
fue escrita por el Dr. Ananya Mandal, 6 de septiembre del 2014.
http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/historia
http://es.wikipedia.org/wiki/s%c3%adndrome_de_down
http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf
1.2- Definición del problema:
Síndrome de Down es una...
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