Sindrome De Down
Páginas: 9 (2017 palabras)
Publicado: 13 de noviembre de 2012
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Facultad de Ciencias de la Salud
Kinesiología
Valdivia
Psicomotricidad Aplicada II
Síndrome de Down
Integrantes: Abigail Cruz.
Belén Duque.
Paula Saldivia.
Francisco Sepúlveda.
Alexander Rybertt.
Fabrizio Vargas.
Docente: Klga. Marcela Martínez
Valdivia, 6 de noviembre de 2012.
Síndrome de Down
El síndrome de Downes una alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Fue descrito por primera vez en 1866 por el medico ingles John Langdon Down denominándolos “Mongoles”, pero fue hasta julio de 1958, cuando el medico francés Dr. Jerome Lejeune, descubrió que el Síndrome de Down es una alteración en el mencionado par de cromosomas. En 1969 la organizaciónmundial de la salud propone como termino oficial el de Síndrome de Down para la comunidad científica, profesionales y la sociedad en general.
Es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental y del desarrollo motor. Se estima que la prevalencia de nacimientos con aberraciones cromosómicas es de alrededor del 1%, siendo muy parecida la proporciónentre las anomalías estructurales y numéricas; de ellas, las trisomías 21 son las más frecuentes.
Gross Motor Function Meassure-88 (GMFM-88)
Es un instrumento observacional estandarizado, que ha sido usado para medir la función motora gruesa de niños con parálisis cerebral, evaluando cuando el niño puede lograr más que medir como la actividad se desarrolla.
Cuanta con su validación desde1989 para niños con síndrome de Down.
Como se mencionó anteriormente la GMFM-88 contiene 88 ítems distribuidos en 5 dimensiones. En esta investigación se evaluaron las dimensiones D y E, posteriormente, se agruparon los ítems que se relacionan con capacidades necesarias y fundamentales para realizar un gesto motor eficiente, como lo son la coordinación dinámica general, equilibrio estáticounipodal y equilibrio dinámico unipodal.
Epidemiología.
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
En un estudio realizado por la Revista Chilena de Pediatría en el período 1972-2009 arrojó que ocurrieron 145.207 nacimientos en la maternidad del HCUCH y se diagnosticaron 286 casos de síndrome de Down, lo querepresenta una tasa global de 1,96 por mil.
El riesgo de Síndrome de Down se incrementa en relación con la edad de la madre:
· 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad
· 1 de cada 1,000 a los 30 años,
· 1 de cada 400 a los 35 años,
· 1 de cada 100 a los 40 años, y
· 1 de cada 30 a los 45 años.
Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todaslas mujeres a partir de los 35 años.
Etiología.
Actualmente, sólo se consideran tres como posibles agentes etiológicos de la Trisomía 21, ellos son:
• anomalías cromosómicas de los padres capaces de inducir una no-disyunción meiótica secundaria.
• exposición precigótica materna a radiaciones de tipo ionizantes
• edad materna avanzada.
Las dos primeras, si bien sonimportantes, son responsables, en la práctica de una minoría de los casos de SD, mientras que se ha demostrado una estrecha entre esta afección y la edad materna. El riesgo de tener un recién nacido con SD de una madre a los 30 años es de 1 en 1.000 nacidos vivos y a los 40 años es de 9 en 1.000 nacidos vivos. Según una publicación realizada por Nazer y cols, 2006, un tercio de los niños afectadoscon Trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más.
Existen 3 tipos de trisomías:
Trisomía regular: Correspondiente alrededor del 98% de los casos. Se debe a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del ovulo fertilizado. El error se debe, en este caso, a una disyunción incompleta del material genético de uno de los...
Facultad de Ciencias de la Salud
Kinesiología
Valdivia
Psicomotricidad Aplicada II
Síndrome de Down
Integrantes: Abigail Cruz.
Belén Duque.
Paula Saldivia.
Francisco Sepúlveda.
Alexander Rybertt.
Fabrizio Vargas.
Docente: Klga. Marcela Martínez
Valdivia, 6 de noviembre de 2012.
Síndrome de Down
El síndrome de Downes una alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Fue descrito por primera vez en 1866 por el medico ingles John Langdon Down denominándolos “Mongoles”, pero fue hasta julio de 1958, cuando el medico francés Dr. Jerome Lejeune, descubrió que el Síndrome de Down es una alteración en el mencionado par de cromosomas. En 1969 la organizaciónmundial de la salud propone como termino oficial el de Síndrome de Down para la comunidad científica, profesionales y la sociedad en general.
Es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental y del desarrollo motor. Se estima que la prevalencia de nacimientos con aberraciones cromosómicas es de alrededor del 1%, siendo muy parecida la proporciónentre las anomalías estructurales y numéricas; de ellas, las trisomías 21 son las más frecuentes.
Gross Motor Function Meassure-88 (GMFM-88)
Es un instrumento observacional estandarizado, que ha sido usado para medir la función motora gruesa de niños con parálisis cerebral, evaluando cuando el niño puede lograr más que medir como la actividad se desarrolla.
Cuanta con su validación desde1989 para niños con síndrome de Down.
Como se mencionó anteriormente la GMFM-88 contiene 88 ítems distribuidos en 5 dimensiones. En esta investigación se evaluaron las dimensiones D y E, posteriormente, se agruparon los ítems que se relacionan con capacidades necesarias y fundamentales para realizar un gesto motor eficiente, como lo son la coordinación dinámica general, equilibrio estáticounipodal y equilibrio dinámico unipodal.
Epidemiología.
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
En un estudio realizado por la Revista Chilena de Pediatría en el período 1972-2009 arrojó que ocurrieron 145.207 nacimientos en la maternidad del HCUCH y se diagnosticaron 286 casos de síndrome de Down, lo querepresenta una tasa global de 1,96 por mil.
El riesgo de Síndrome de Down se incrementa en relación con la edad de la madre:
· 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad
· 1 de cada 1,000 a los 30 años,
· 1 de cada 400 a los 35 años,
· 1 de cada 100 a los 40 años, y
· 1 de cada 30 a los 45 años.
Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todaslas mujeres a partir de los 35 años.
Etiología.
Actualmente, sólo se consideran tres como posibles agentes etiológicos de la Trisomía 21, ellos son:
• anomalías cromosómicas de los padres capaces de inducir una no-disyunción meiótica secundaria.
• exposición precigótica materna a radiaciones de tipo ionizantes
• edad materna avanzada.
Las dos primeras, si bien sonimportantes, son responsables, en la práctica de una minoría de los casos de SD, mientras que se ha demostrado una estrecha entre esta afección y la edad materna. El riesgo de tener un recién nacido con SD de una madre a los 30 años es de 1 en 1.000 nacidos vivos y a los 40 años es de 9 en 1.000 nacidos vivos. Según una publicación realizada por Nazer y cols, 2006, un tercio de los niños afectadoscon Trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más.
Existen 3 tipos de trisomías:
Trisomía regular: Correspondiente alrededor del 98% de los casos. Se debe a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del ovulo fertilizado. El error se debe, en este caso, a una disyunción incompleta del material genético de uno de los...
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