Sindrome down

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Síndrome de DOWN (trisomia 21)

El síndrome de Down SD, también conocido como trisomia 21, es una de las causas más frecuentes de retraso mental identificable de origengenético y que de 1 de 800 nacidos son afectados por esta. En estos casos se produce un trisomia del cromosoma 21 debido disyunción meitotica en el ovulo y también una traslocacionrobertsoniana entre el cromosoma 21 y el 14 o 22. Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Los rasgos característicos son:Un cuello roto, ojos almendrados, nariz pequeña con la raíz nasal aplanada, boca pequeña, orejas pequeñas con un hélix plegado, el conductivo auditivo puede ser muy estrecho,manos pequeñas, falanges cortas, piel seca e hiperqueratosica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado. No se puede saber las características fenotípicas del SDen el periodo neonatal, se puede diagnosticar certeramente por el estudio de los cromosomas.
En el caso que se trate de una trisomia 21 se da más alto en las mujeres másjóvenes, y en el caso de una traslocacion hay un riesgo muy alto si el portador es la madre, si los padres tienen una traslocacion Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo esde un 100%.
Los niños con SD tienen muchas complicaciones con su cromosomopatía y hay que llevar un estudio de el ya que puede afectar el síndrome a:
Cariotipo, pediátrico,psicomotor, hematológico, tiroideo, cardiológico, oculista, ORL, odontológico, ortopédico, que tienen que estar al tanto de estos ya que varias complicaciones encada una deellas y no se pueden percibir en un solo estudio y aparte aparecen los síntomas en diferentes edades y se tienes que llevar un estudio del niño o persona con el síndrome SD.
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