sindrome down

CAPITULO 1: EL SÍNDROME DE DOWN
Introducción
La variedad de tipologías concretas que se dan, de hecho, en las personas afectas de alguna cromosomopatía nos recuerda, una vez, más que no es lícito ningún encasillamiento apriorismo que caracterice a quien la padece por la etiqueta genérica de su discapacidad. Los factores ambientales, el tipo y grado de estimulación recibido, la dedicaciónespecífica a la cobertura de las necesidades educativas, (que siempre serán personales, aunque ciertamente generalizables) son determinantes de un itinerario de evolución personal en el que el adelanto, las mejoras producidas, aunque lentas son apreciables y no desfallecer en la línea pedagógica emprendida. El trabajo que presentamos recoge, adecuada síntesis, las más recientes investigaciones sobre elsíndrome de Down, los criterios que actualmente señalan el camino a seguir y, en especial, su inmanencia sobre la comunicación y el lenguaje y las pautas de intervención y de autonomía personal. Con su publicación ofrecemos al profesorado una nueva pieza, en el conjunto de instrumentos formativos y de actualización que esta Dirección promueve, en el empeño de facilitar actualidades personales quecubran con garantía este aspecto de la diversidad que son las necesidades educativas especiales originadas por algún tipo de deficiencia.
¿QUE ES?
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o de una parte del mismo), en vez de los do habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presenciade un grado variable de discapacidad cognitiva y uno rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congenitica y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en descubrir las causas que lo producían. En Julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Loguen descubrió que el síndrome es una alteraciónen el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido alexceso de proteínas sintéticas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develados algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de esta personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, si están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. El Síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estímulos de aprendizaje, las características físicas o la salud. El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas deintervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona. La nueva definición es la discapacidad intelectual es definida como una entidad que se caracteriza por la presencia de:
• Limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual.
• Limitaciones significativas en la conducta adaptativa.
• Unaedad de aparición anterior a los 18 años.
Pero, como ya se ha dicho, intrínsecamente unida a esta definición se establece el marco global en el que la persona con discapacidad se encuentra ubicada. Es decir, el objetivo no se limita a definir o diagnosticar la discapacidad intelectual sino a progresar en su clasificación y descripción, con el fin de identificar las capacidades y debilidades,...