Síndrome de down

Síndrome de Down. "Un síndrome de amor"

Definición.-
El síndrome de Down es un trastorno cromosomita, que altera el normal desarrollo del niño, dándole características físicas y mentales muy particulares. Todas las personas afectadas con este fenotipo característico tienen generalmente el cromosoma 21 triplicados en lugar de duplicado.

Al respecto S.L. Robbind refiere “Durante largotiempo se considero que participaba el cromosoma 21, pero en realidad, la trisomía afecta la porción mas pequeña del par de cromosomas G que, según la interpretación cariotípica estricta, debe ser el cromosoma 22”. Sin embargo por el uso continuo desde su descubrimiento, se ha aceptado llamar a este cromosoma G corto cromosoma 21 y al trastorno trisonimia 21.

Epidemiología.-
El síndromede Down representa el 1% de todas las enfermedades mentales, sin embargo el 30 a 50 % de estos niños son los que ingresan a escuelas de educación especial. El síndrome de Down portraslocación comprende un riesgo de recurrencia en niños que puede alcanzar hasta un 20%. Las madres de edad avanzada suelen tener niños con síndrome de Down con mayor frecuencia que las jóvenes. Tal es así (nacen) 1 en 2.000nacimientos vivos de madres menores de 30 años; 1 en 50 en madres que pasan los 45 años de edad. Esta menos comprobado el efecto de la edad paterna, pero en algunos casos el cromosoma 21 adicional deriva del padre.

Signo-Sintomatología.-
Entre los signos y síntomas mas característicos tenemos: tono muscular reducido (hipotonía); cabeza pequeña, con la parte superior menos prominente, cuello corto,nariz pequeña y de puente algo bajo; ojos con fisura palpebral oblicua, con pliegas epicanticos y con manchas Brunchfield en la porción exterior del iris, orejas pequeñas pero en algunos casos son prominentes, boca pequeña con lengua sumamente desarrollada, dientes algo pequeños y a veces con formas anómalas, la voz a veces una pequeña hendidura entre el primer y segundo dedo, piel seca ymanchada, cabello fino, ralo y lacio y estatura más baja de lo normal, con piernas cortas en relación con el tronco.

Así mismo en los niños con síndrome de Down, se observa una gran susceptibilidad a las infección des tanto pulmonares como intestinales, problemas cardiacos en un 30 a 40 %; problemas visuales, como estrabismo, miopía, cataratas, inflamación de la conjuntiva y parpados; problemas deltracto intestinal ya sea a nivel del esófago, estomago, duodeno o intestino grueso, e incluso ausencia del orificio anal; labio leporino; fisura palatina; anormalidades del pie e incluso leucemia.

Diagnóstico.-
Examen físico.- el examen físico esta dado por el signo-sintomatologíaya indicada.
Examen de laboratorio.- existen serias pruebas de laboratorio para el diagnostico detrastornos cromosómicos
Examen Psicológico.- la evaluación psicológica reflejara que existe grandes diferencias en el grado de C.I., desde el profundamente afectado hasta aquel que presente un C.I. de 60 y aun más pero en general reflejará que las potencialidades innatas de un niños con síndrome de Down le permitirán adquirir habilidades, e incluso ciertas actividades intelectuales, así como también se observaráun carácter alegre y una buena adaptación social.

Tratamiento.-

Para hablar de tratamiento del síndrome de down es referirse a la rehabilitación del niño que padece este trastorno y la rehabilitación debe estar en manos de un equipo interdisciplinario, llámese Servicio Social, Medico, Psicológico, Educador e inclusive terapistaocupacional.

1. Tratamiento – asistencia Social.- laparticipación del servicio social es muy importante, por que constituye el elemento coordinador entre la familia y el niño como un todo único e indivisible. Siendo sus objetivos.

o Colaborar en la rehabilitación del niño con síndrome de Down para integrarlo y adaptarlo al medio.
o Orientar el tratamiento atendiendo a un real crecimiento del problema en sus diferentes aspectos: familiar, social,...