Cariotipo humano

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Definición de Cariotipo:
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Inicios y Estudios Actuales que se han Hecho sobre el Cariotipo Humano.A partir del año 1956 fue establecido por los investigadores Levan y Tjio, que las especie humana tenía 46 cromosomas. Este descubrimiento fue posible gracias a los avances técnicos y metodológicos.
* Técnicas de cultivos de tejidos. Primero se realizaron con células de pollo, posteriormente de mamíferos. Con estas técnicas, desarrolladas ya en 1930 y 1946, se permitió cultivar células vivasin vitro.
* La técnica del choque hipotónico, que fue la más importante. Esta técnica consiste en suspender las células en una suspensión hipotónica, con la que se hinchan las células consiguiendo la separación de los cromosomas. Aprovecharon además la cochinchina para inhibir la polimerización de microtùbulos y por tanto, destruir el huso micòtico.
Este trabajo se baso en la utilización decélulas embrionarias humanas obtenidas de fetos cuyas madres habían abortado espontáneamente. Este hecho propicio las críticas de la comunidad científica por que se pensó que esas células podían presentar anomalías cromosómicas.
En ese mismo año 1956, Ford Y Hamerton publicaron un trabajo realizado con biopsias testiculares en el que explicaban que las espermatogonias tenían 46 cromosomas, yespermatocitos primarios tenían 23 cromosomas bivalentes. Con este estudio se confirmo el numero característico de cromosomas de la especia humana, que había 2 gonosomas diferentes –X e Y-.
Una vez se supo el número de cromosomas de la especie humana, no se avanzo nada en los tres años siguientes. El verdadero empuje de la citogenética ocurrió en 1959, cuando tuvo lugar la primera publicación en quese demostró una anomalía cromosómica, como causa de una enfermedad humana, gracias a las investigaciones de Lejeune. Se demostró que los niños con síndrome de Down tenían cromosomas supernumerarios (tres en lugar de dos), el 21 que además era de pequeño tamaño. Este investigador hasta la muerte trato de descubrir un tratamiento para la trisomía 21 nombre con el que se designa al síndrome quedescubrió.
Desde esta época muchos laboratorios han trabajado con la citogenética, pero siempre con el mismo problema: Se necesitaban células y las de la sangre periférica no servían ya que los linfocitos no se dividen una vez diferenciados, por ello se intento utilizar otras células:
* Mucosa bucal (pero no se conseguía que se desarrollaran mucho.
* Células de la raíz del pelo.
* Célulasde la medula ósea, pero su extracción duele.
* Células de biopsia testicular, pero no hay muchos donantes.
En 1960 Mooheard descubrió que los linfocitos se diferenciaban en la sangre periférica pero no podían entrar en mitosis en condiciones in vitro.
Con este descubrimiento se pudo realizar el cariotipo a partir de sangre periférica, lo que tuvo varias ventajas:
* Es un tejido fácilde obtener
* Permite la obtención de un gran número de células con las que se obtienen abundantes metafases.
Este tipo de análisis de la citogenética es mucho más común y se utiliza para conocer las anomalías cromosómicas. Por estos motivos se utiliza la sangre periférica para el estudio del cariotipo humano, pero además se suele estudiar otros tejidos de forma complementaria:
* Piel...
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