Casos clinicos

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BIOQUIMICA II, III PERIODO ACADEMICO 2010

CASO 1
Un hombre de 58 años de edad con una historia de alcoholismo se queja de una gran fragilidad en la piel de manos, frente, nuca y oídos cuando se expone al sol. Al examen físico es notable hiperpigmentacion e hipertricosis en la piel. Los hallazgos del laboratorio mostraron un aumento de uroporfirina urinaria y un ligero aumento decoproporfirina, con niveles normales de ALA y porfobilinógeno. Isocorpoporfirina estaba elevada en heces. La ferritina sérica y las transaminasas estaban aumentadas. Los niveles de aa ZZP eritrocitaria y FEP estaban normales.
Preguntas:
1. Cuál es el desorden más probable?
R=Porfiria Cutanea Tarda

2. Cual test confirmatorio debería hacerse?
R=Test cuantitativo, I

3. Cuál es elfactor precipitante más probable?
R=El alcoholismo

4. Cuales son otras causas adquiridas de este tipo de porfiria?
R=Alcoholismo, medicamentos (Barbituricos,Sulfonamidas etc..), Virus de la Hepatitis B, Virus de la Hepatitis C, estrógenos, sobrecarga ferrica.

5. Como se diferencia este caso de de la deficiencia homocigota de esta enzima?
R= Se diferencia porque tiene una marcadafotosecibilidad es preciso aclarar que es una forma muy rara de Porfiria y esta presenta una actividad de Oroporfibilinogeno desaminasa puede ser de 3-27% de su valor normal tanto en eritrocitos como en hígado.

6. Como se diferencia este tipo de porfiria de otras porfirias que causan síntomas cutáneos?
R= En la Porfiria Cutanea Tarda hay una deficiencia enzimática de Uroporfibilinogenodescarboxilasa, mientras que en la Porfiria Eritropoyetica congénita hay deficiencia de uroporfibilinogeno co-sintetasa.

CASO 2
Pocos días después de una laparotomía por “obstrucción intestinal”, una enfermera joven de Sudáfrica se descompuso emocionalmente con histeria. Durante la semana previa a la cirugía, ella estuvo tomando capsulas de barbitúricos para poder dormir. La paciente se quejódespués de dolor abdominal severo, dolor muscular y debilidad general. La reflexión de sus tendones estaba ausente y tenia vómitos y estreñimiento. Su orina era oscura y reflejaba una fluorescencia rosada brillante a la luz ultravioleta. En las siguientes 24 horas, sufrió una parálisis completa y en dos días posteriores murió.

Preguntas:
1. Cual condición clínica posible tenia esta mujer yporque se manifiesta en este momento?
R=Porfiria Variegata

2. Algún miembro de su familia podría tener una enfermedad similar?
R=La Porfiria Variegata es una enfermedad de origen genético con forma de herencia autosomica dominante, por lo cual los miembros de su familia podrían ser portadores asintomáticos de la enfermedad.

3. Cual defecto enzimático tiene esta paciente?
R=Deficiencia enzimática de Protoporfirinogeno oxidasa.

4. Cual otra prueba confirmatoria –si hay alguna- podría hacerse?
R= con los avances en la ciencia en técnicas de Diagnostico de Biología Molecular podría realizársele estudios genéticos, para determinar si padecen la enfermedad

CASO 3
Una mujer de 65 años de edad con una historia e diabetes es vista por su médico por pérdida de peso, anorexiay fatiga general. Al examen físico se observa una pigmentación “bronceada” (hiperpigmentacion) y un hígado agrandado. Su perfil bioquímico inicial es el siguiente:

Pruebas | resultado | Valor de referencia |
Albúmina | 3.7 g/dL | 3.5-5 |
Fosfatasa alcalina (ALP) | 180 UI/L | 30-135 |
ALT | 200 UI/L | 8-50 |
Bilirrubina total | 2.5 mg/dL | |
Hierro sérico | 180 ug/dL | 45-150 |Estudios posteriores se realizaron debido a los niveles de hierro elevados y son los siguientes:

Pruebas | resultado | Valor de referencia |
Hierro serico | 170 ug/dL | 45-150 |
Transferrina | 210 mg/dL | 200-380 |
Ferritina | 300 ug/L | 10-250 |
% saturacion de transferrina | 80 | |

La paciente fue diagnosticada con hemocromatosis.

PREGUNTAS
1. Que sucede con las...
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