Educacion

ANEXO TEMA 4. SINDROME DE PRADER−WILLI
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un transtorno congénito (que nace con uno) causado por una alteración
genética localizada en el cromosoma 15. La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000
nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. Las principales características incluyen
malformaciones físicas, retraso intelectual,trastornos del comportamiento y obesidad.
Transmisión
El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno congénito causado por un defecto localizado en el
cromosoma 15. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético
espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia
es prácticamente nulo, y loshermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de
ambos sexos y en todas las razas.
Las características principales
Incluyen hipotonía muscular (bajo tono), apetito insaciable (hiperfagia), obesidad si no se controla la dieta,
hipogonadismo (inadecuado desarrollo de los genitales que se manifiesta en varones con escroto liso, y pene
pequeño, testículos sin descender−criptorquidia−. En las mujeres se aprecian labios menores y clítoris
pequeños.) y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en
diferentes grados, baja estatura (adultos), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
Síntomas
La presencia de malformaciones físicas, el retraso intelectual y los trastornos del comportamiento, son
característicosde la enfermedad, pero se presentan de forma variable en cada enfermo. De recién nacidos es
habitual que muestren poca fuerza al succionar, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al
andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome
también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. (Interrupción dela respiración)
El principal problema es el apetito insaciable y la ausencia de control a la hora de comer, característica que
aparece entre los dos y los cuatro.
Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas,
actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.
LA OBSESIÓN POR LA COMIDA
La faltade sensación de saciedad es continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a
partir de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los hábitos alimenticios.
Establecer unas pautas claras y concisas sobre los hábitos alimenticios ayuda a disminuir (que no a erradicar)
la ansiedad que padecen. Algunos aprenden a comer en un horario fijo y puedenrechazar ciertos alimentos,
pero persiste el apetito insaciable.
No nos debe extrañar que escondan u obtengan comida extra en cualquier situación; por lo que el control debe
ser permanente.
LA OBESIDAD
La obesidad es consecuencia directa de la falta de saciedad. Se da en el 95% de los casos si no existe control
del entorno; por lo que es fundamental un control dietético y de los hábitosalimenticios de por vida.
Diagnóstico
Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente.
Después ser realiza un estudio genético especializado a través de de una muestra de sangre.
Para descartar o aceptar un diagnóstico de SPW es fundamental realizar pruebas genéticas.
EL C.I. MEDIO
La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado.Independientemente de su C.I. van a presentar
problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que van a necesitar apoyo en las distintas áreas educativas.
Incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria.
Tratamiento
No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial. (No todos los defectos
congénitos son...