Enfermedades producto de alteraciones cromosomicas

ENFERMEDADES PRODUCTO DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defectode cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son laconsecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
POR ALTERACIONES NUMERICAS
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que seencuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobrevivenhasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), elsíndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
POR ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado deroturas y uniones anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales.Los fenotipos dependen del cromosoma y de la región afectada, como por ejemplo en el caso del síndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una deleción del cromosoma 5 en la región terminal del brazo largo[(5)(5p-ter)]. Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro síndrome, la oligospermia o la azospermiaestán asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las región donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. Elsíndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales distintivas parecidas a las del síndrome de Russell-Silver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo...