Estudiante

DISTROFIA FACIO ESCAPULO HUMERAL (Articulo de Revisión)
Introducción: Es un síndrome de origen genético, en la cual, músculos de la cara y cintura escapular se ven trastornados, el paciente presenta signos y síntomas que demuestran la debilidad de los músculos afectados.
Los Músculos empiezan a deteriorarse lenta y progresivamente, se debilitan y degeneran. Además de la región ya mencionada,este síndrome puede afectar también a los músculos de otras regiones provocando otras manifestaciones que se explicaran más adelante.
El Síndrome afecta principalmente a músculos esqueléticos, sin mostrar alteraciones en el corazón y órganos respiratorios, por lo cual, no suele ser causante de muerte y los pacientes con el síndrome poseen una longevidad normal a la de una persona sana.
MuchasVeces suele confundírsela con otros síndromes como la Distrofia Muscular de Duchenne o la Distrofia Muscular de Becker, que afectan la parte inferior corporal.
Esta enfermedad se presenta aproximadamente 5 casos cada 100000 personas, afectando tanto a Hombres como Mujeres, presentándose a diferentes edades, pero más frecuentemente a partir de la adolescencia.
Al ser una anomalía genética, noexiste una cura para esta enfermedad, aun que existen investigaciones buscando la forma de devolver la normalidad a los afectados.

I. JUSTIFICACIÓN:

La presente investigación se realizo con fines de ampliar los conocimientos del estudiante con respecto a un trastorno del tipo genético, nervioso y muscular. Además de relaciones diferentes artículos encontrados de diferentes fuentes y realizarun informe completo con los datos encontrados y posibles resultados, sobre La Distrofia Facio Escápulo Humeral.

II. PROBLEMA:

¿Qué caracteriza a la Distrofia Facio Escápulo Humeral, que lo diferencia de otros síndromes miopatológicos?

III. OBJETIVOS:

1. General:

Establecer características propias de la Distrofia Facio Escápulo Humeral

2. Específicos:a) Conocer los Órganos afectados
b) Conocer la Etiología de esta enfermedad
c) Conocer las Manifestaciones Clínicas de esta enfermedad
d) Conocer los métodos de diagnostico de esta enfermedad
e) Plantear posibles ideas sobre el origen, tratamiento y posible prevención de esta enfermedad.

IV. MARCO TEÓRICO:

3. Los Cromosomas:

Enbiología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra enel núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de unamisma entidad celular.

En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Yreciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratón existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de...