Fibrosis quistica

-------------------------------------------------
Fibrosis quística

Fibrosis quística
Clasificación y recursos externosAviso médico
|
|
Neumonía apical derecha: en la FQ, la infección crónica da lugar a la destrucción del parénquima pulmonar, ocasionando por último la muerte por insuficiencia respiratoria. |
CIE-10 | E84 |
CIE-9 | 277 |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |Medline | Buscar en Medline(en inglés) |
MedlinePlus | 000107 |
MeSH | D003550 |
|
Sinónimos | Mucoviscidosis. Fibrosis quística del páncreas.Enfermedad del beso salado |
La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es una enfermedadhereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otrosfármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso,afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Una variedad de síntomas, incluyendo infeccionessinusales, disminución del crecimiento, diarrea e infertilidad, son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos. Se trata de una de las enfermedades hereditarias fatales más comunes. Suprevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética más frecuente entre esta población. Yaproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales; también por screnning neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, y la supervivencia media para estos pacientes se estima en 29 años, alcanzando valores más altos en algunos países (36,8 enEE.UU.).1 2 En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de untrasplante de pulmón.
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugosgástricos, y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copiasfuncionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primeravez en los años 1930.3
-------------------------------------------------
Síntomas y signos 
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobreel crecimiento, la función respiratoria, la digestión, y la reproducción. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la...