Genetica del sindrome de down

Aspectos clínicos del Síndrome de Down

99

ARTICULO

ASPECTOS CLÍNICOS DEL SÍNDROME DE DOWN (2ª parte)
Por: Dr. Marco Antonio Acevedo (*) Dr. René Cordón Barreira (**)

(*) Médico Pediatra. Ex-Jefe de la Clínica de Genética en el Departamento de Pediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.) (**) Médico Genetista. Ex-Jefe del Departamento dePediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

Nota: En el número anterior de “APUNTES” se publicó la primera parte de los aspectos clínicos del Síndrome de Down, relacionados a su incidencia, etiología, etiopatogenia, rasgos clínicos, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y demás generalidades. Con esta entrega, se presentan los resultados de una casuística de 533 casosde niños con Síndrome de Down, atendidos a lo largo de 20 años, en la clínica de Genética, del Departamento de Pediatría, del Hospital General de Enfermedades, del Instituto Guatemalteco de Seguridad social (I.G.S.S.), en donde se encuentran algunos cambios con relación a los datos de otros países y que consideramos serían los datos iniciales y a la vez definitivos para esta época, de dicha entidaden Guatemala.

RESULTADOS Los datos que presentamos a continuación, forman parte de una casuística de niños afectados con el Síndrome de Down, 533 casos en total, protegidos por el régimen de Seguridad Social y que fueron evaluados desde Enero de 1980 a Enero del 2000, en la Clínica de Genética, del Departamento de Pediatría, del Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.100

Aspectos clínicos del Síndrome de Down

En estos 20 años, hemos establecido una Incidencia entre la población de gestantes protegida por el régimen de Seguridad Social, con base en dos estudios realizados en diferente época, determinando la Incidencia de un niño afectado de Síndrome de Down, por cada 1,400 nacidos vivos. Dicho resultado parecía incongruente con los resultados de laliteratura, obtenidos en otros países, que no excede de uno por 900 nacidos vivos. Se consultó la incidencia en otros hospitales grandes de la ciudad capital de Guatemala, básicamente el Hospital Roosevelt y el Hospital General San Juan de Dios, encontrando en sendos estudios, una incidencia similar de uno por cada 1,400 nacidos vivos. Estos hospitales atienden poblaciones de mujeres gestantes queno están cubiertas por el Programa de Seguridad Social y que por lo tanto, son complementarias entre sí. Consideramos entonces que para la región central del país, la tasa de Incidencia es de “Un niño con Síndrome de Down por cada 1,400 nacidos vivos, o sea, de 0.071 %.” Con relación a la edad materna, nuestros resultados obtenidos en la casuística de los niños protegidos por el régimen deSeguridad Social y desglosados por grupos etarios, se presentaron de la manera siguientes:

Tabla N° 1. Síndrome de Down y EDAD MATERNA EDAD MATERNA 15 años o menos De 16 a 20 años De 21 a 25 años De 26 a 30 años De 31 a 35 años De 36 a 40 años De 41 a 45 años De 46 y más TOTAL N° de CASOS 3 66 93 87 103 111 60 10 533 % 0.56 12.38 17.45 16.32 19.32 20.83 11.26 1.88 100.00

Se dice que la influencia dela edad materna, puede establecer la cifra de hasta 70 % de niños Down procedentes de madres mayores de 30 años. En nuestra serie, mostrada en la tabla anterior, las madres en el grupo etario señalado, sólo llegan a 53.29 %. En otras series, cerca del 20 % de recién nacidos con Síndrome de Down, proceden de madres mayores de 35 años, pero este mismo grupo de madres, sólo aporta del 6 al 7 % deltotal de nacimientos. A pesar de estos resultados, en otros países y con otras series, la Incidencia del Síndrome de Down aumenta en razón directa con la edad de la madre, lo cual está aceptado entre casi todos los investigadores y genetistas, según se puede observar en el siguiente cuadro:

Aspectos clínicos del Síndrome de Down

101

Tabla N° 2. Síndrome de Down. INCIDENCIA Y EDAD...