Historia clínica

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Informe

Concluida la lectura de la Entrevista de Admisión del paciente Thomas y a los fines de realizar un trabajo de análisis en detalle y posterior elaboración de hipótesis, considero necesario la organización de los datos suministrados en la entrevista.

➢ Encuadre de la Entrevista:

- Me resulta llamativa la ausencia del padre de Thomas, teniendo el antecedente que el día yhorario de la entrevista había sido pautado con anterioridad y a fin de que concurrieran ambos padres.
- Respecto al motivo de consulta infiero que fueron derivados por el EOE del Jardín, ante las dificultades en el aprendizaje y las NEE derivadas de la discapacidad y/o cuadro diagnóstico que presenta Thomas.

➢ Antecedentes Gestacionales:

- El único dato que menciona la mamá es enrelación al parto. Informa que fue normal, se entiende que fue natural -por vía vaginal. Se debería indagar en más detalle, por ejemplo si fue a término, etc.
- Tampoco suministra datos referidos al desarrollo del embarazo, cómo por ejemplo si tuvo alguna complicación, si realizó los controles correspondientes, etc. Si bien, no hay estudios que determinen el Síndrome de Williams durante elembarazo, dados los comentarios de la mamá “…creo que siempre supe que iba a tener un hijo especial…”
“Thomas lloraba muchísimo…desde recién nacido” quizás con la
intervención de un profesional que conformara a la madre se podrían
haber realizado los estudios genéticos con anterioridad. El
diagnóstico clínico puede ser confirmado a través de un análisis desangre. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH),
prueba microgenética, es un examen diagnóstico de ADN que detecta la
deleción de elastina en el cromosoma 7.

➢ Historia Vital y Aspectos del Desarrollo:

- Peso al nacer: 2,610. Peso levemente superior al parámetro de bajo peso (Peso inferior a 2,500). No se registran datos de deficienciarespiratoria o cardíaca.
- Primer Mes: Detección por parte de la mamá de una hernia inguinal, uno de los indicadores clínicos del Síndrome de Williams.
- Segundo Mes: Detección de una contractura del estemocleidomastoideo. Infiero que fue el primer indicio de un desarrollo motor patológico.
- Alimentación:
- Lactancia hasta los 8 meses, según los dichos de la mamá “porque yo no dabamás, de la única manera que tomaba era estando yo parada, ya pesaba mucho…”. Un dato contradictorio, en relación a lo que relata luego, sobre las dificultades de Thomas. Infiero que el niño presentaba indicios de hipotonía muscular, dificultándose la succión.
- Incorporación de semisólidos alrededor de los 5/6 meses, con aumento
de peso normal. Me resulta llamativo que la mamá no hayahecho
referencia al peso durante este período, de manera más específica, ya
que luego comienza a relatar que aumentaba sólo 250 grs por mes.
“Vomitaba todo…era mucho…” deduzco que las dificultades
en la alimentación pueden ser debido a una hipercalcemia. Un
indicador clínico del síndrome asociado a alteraciones en el sistemaEndocrino-metabólico con incidencia en el crecimiento, que no fue
detectada por el pediatra.
- Desarrollo motor lento: Adquirió la marcha al año y 10 meses. Empezó a
gatear al año y 2 meses. La madre comenta que observada que
Thomas era “poco activo…se sentó a los 9 meses….no intentaba pararse y tampoco gateaba” “…de a poco comenzó a gatear, se arrastraba apoyando los coditos”.Infiero que estas manifestaciones son debido a la laxitud articular así como a una disminución del tono y fuerza muscular.
Además las contracturas en la espalda podrían desarrollar alteraciones
de la curva fisiológica de la columna vertebral, propias de la patología.
- Control de esfínteres: A los 2 años y 10 meses. Una adquisición
inestable y con presencia...
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